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目的:分别用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)和尿脱落细胞学方法检测膀胱尿路上皮癌的敏感性和特异性,并比较分析两者的敏感性和特异性。评估FISH方法筛查疑似膀胱尿路上皮癌血尿患者的应用价值。方法:收集昌大二附院和昌大一附院泌尿外科2010年2月-2011年9月期间的60例疑似膀胱尿路上皮癌的血尿患者的尿液标本,分别行FISH方法检测和尿脱落细胞学检查。收集20例健康成人的尿液标本,用来建立FISH方法的诊断阈值,作为阳性判断的标准。结果:(1)对20例健康成人的尿液标本行FISH检测,计算异常信号点的细胞数目比例,建立阈值。GLP P16DNA探针检测P16基因的扩增阈值是5.8%,P16基因的部分缺失阈值3.2%,P16基因的完全缺失阈值是3.9%;CSP17DNA探针检测17号染色体的缺失阈值是3.8%,扩增阈值是6.1%;CSP3DNA探针检测3号染色体的缺失阈值是4.1%,扩增阈值是4.8%;CSP7DNA探针检测7号染色体的缺失阈值是4.2%,扩增阈值是5.9%。(2)细胞学和FISH的总敏感性分别为42.0%、82.2%,两者在敏感性上的差异有统计学意义(P=0.000)。两者的特异性分别为93.3%(14/15)和86.7%(13/15),两者在特异性上的差异则无显著统计学意义(P=1.000)。细胞学和FISH在非肌层浸润性尿路上皮癌、高级别及低级别敏感性的差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:FISH检查有很高的敏感性和特异性,可以提高尿路上皮癌的检出率,尤其是能够大幅度提高早期、低级别膀胱尿路上皮癌的检出率,可以成为筛查膀胱尿路上皮癌的一种新的非创伤性、非痛苦性的检查方法。