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【目的】
1.研究中国粤西地区汉族人群SAP97基因rs3915512和rs9843659多态性位点与PD的相关性；
2.分析中国粤西地区汉族PD人群rs3915512和rs9843659的基因频率分布与血脂水平的关系。
【方法】
1.在本研究中，采用病例-对照研究方法收集年龄、性别、发病年龄、病程和血脂等临床相关资料，并以性别、发病年龄为标准划分不同的亚组，使用改进多重连接检测反应技术的实验方法对汉族人群中317例PD患者和317例健康对照者血液样本中的SAP97基因rs3915512和rs9843659多态性位点进行基因分型。
2.分析rs3915512和rs9843659多态性位点与PD的相关性。
3.分析PD患者rs3915512和rs9843659多态性位点与血脂水平的相关性。
【结果】
1.SAP97多态性位点rs3915512和rs9843659基因型以及等位基因分布频率在PD组和对照组之间没有显著差异(P>0.05)；
2.SAP97多态性位点rs3915512在女性PD患者和对照组之间的隐性模型(AA/TT+TA)差异具有统计学意义(P=0.044)；
3.SAP97多态性位点rs3915512在早发PD组和对照组之间，隐性模型(AA/TA+TT)、共显性模型(AA/TA/TT)的差异具有统计学意义(P=0.006，P=0.010)，早发PD组与迟发PD组之间隐性模型(AA/TA+TT)、共显性模型(AA/TA/TT)的差异具有统计学意义(P=0.048,P=0.031)；
4.SAP97多态性位点rs9843659在早发PD组和对照组之间，隐性模型(CC/TC+TT)、共显性模型(CC/TC/TT)的差异具有统计学意义(P=0.021，P=0.026)，早发PD组与迟发PD组之间显性遗传模型(TC+CC/TT)、共显性模型(TC/TT/CC)差异具有统计学差异(P=0.012，P=0.019)，等位基因C在早发PD组中出现的频率显著高于迟发PD组，差异具有统计学意义(P=0.042)，rs9843659C等位基因携带患者的PD平均发病年龄较年轻(TT64.90±10.41岁，TC62.29±8.98岁，CC61.05±9.47岁，P=0.041)；
5.SAP97多态性位点rs9843659和rs3915512组成的CA单倍体出现频率在对照组和早发PD患者之间有显著差异(P=0.040)；
6.PD患者血液中TG、CHOL、LDL-C血脂水平在rs3915512或rs9843659不同基因型之间没有显著差异(P＞0.05)。
【结论】
1.SAP97rs3915512和rs9843659多态性与总体PD的发病风险无关。
2.SAP97rs3915512和rs9843659的次要等位基因与汉族人群早发PD相关,SAP97多态性位点rs3915512和rs9843659组成的CA单倍体可能与早发PD相关，推测rs3915512的A等位基因和rs9843659的C等位基因可能是PD发病的有害因素，可使PD患者的发病年龄年轻化。
3.SAP97可能不通过调节血脂水平参与PD病程。
1.研究中国粤西地区汉族人群SAP97基因rs3915512和rs9843659多态性位点与PD的相关性；
2.分析中国粤西地区汉族PD人群rs3915512和rs9843659的基因频率分布与血脂水平的关系。
【方法】
1.在本研究中，采用病例-对照研究方法收集年龄、性别、发病年龄、病程和血脂等临床相关资料，并以性别、发病年龄为标准划分不同的亚组，使用改进多重连接检测反应技术的实验方法对汉族人群中317例PD患者和317例健康对照者血液样本中的SAP97基因rs3915512和rs9843659多态性位点进行基因分型。
2.分析rs3915512和rs9843659多态性位点与PD的相关性。
3.分析PD患者rs3915512和rs9843659多态性位点与血脂水平的相关性。
【结果】
1.SAP97多态性位点rs3915512和rs9843659基因型以及等位基因分布频率在PD组和对照组之间没有显著差异(P>0.05)；
2.SAP97多态性位点rs3915512在女性PD患者和对照组之间的隐性模型(AA/TT+TA)差异具有统计学意义(P=0.044)；
3.SAP97多态性位点rs3915512在早发PD组和对照组之间，隐性模型(AA/TA+TT)、共显性模型(AA/TA/TT)的差异具有统计学意义(P=0.006，P=0.010)，早发PD组与迟发PD组之间隐性模型(AA/TA+TT)、共显性模型(AA/TA/TT)的差异具有统计学意义(P=0.048,P=0.031)；
4.SAP97多态性位点rs9843659在早发PD组和对照组之间，隐性模型(CC/TC+TT)、共显性模型(CC/TC/TT)的差异具有统计学意义(P=0.021，P=0.026)，早发PD组与迟发PD组之间显性遗传模型(TC+CC/TT)、共显性模型(TC/TT/CC)差异具有统计学差异(P=0.012，P=0.019)，等位基因C在早发PD组中出现的频率显著高于迟发PD组，差异具有统计学意义(P=0.042)，rs9843659C等位基因携带患者的PD平均发病年龄较年轻(TT64.90±10.41岁，TC62.29±8.98岁，CC61.05±9.47岁，P=0.041)；
5.SAP97多态性位点rs9843659和rs3915512组成的CA单倍体出现频率在对照组和早发PD患者之间有显著差异(P=0.040)；
6.PD患者血液中TG、CHOL、LDL-C血脂水平在rs3915512或rs9843659不同基因型之间没有显著差异(P＞0.05)。
【结论】
1.SAP97rs3915512和rs9843659多态性与总体PD的发病风险无关。
2.SAP97rs3915512和rs9843659的次要等位基因与汉族人群早发PD相关,SAP97多态性位点rs3915512和rs9843659组成的CA单倍体可能与早发PD相关，推测rs3915512的A等位基因和rs9843659的C等位基因可能是PD发病的有害因素，可使PD患者的发病年龄年轻化。
3.SAP97可能不通过调节血脂水平参与PD病程。