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目的：脑静脉血栓形成（cerebral venous thrombosis CVT）是 一种少见疾患，其病因复杂，然而约20－35％的病例无明确病因。近 年来的研究发现由于遗传性凝血异常导致的 CVT 占一定比例。为 此，本研究通过 CVT 住院患者的临床病例分析，蛋白 C（protein C PC）、蛋白 S（protein S PS）、活化蛋白 C 抵抗（activated protein C resistance APCR）与抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ AT Ⅲ）等凝血 指标的测定及凝血因子V Leiden 突变和凝血因子Ⅱ（凝血酶原） G20210A 突变的研究，以明确 PC、PS、APCR和ATⅢ等凝血指标 及凝血因子基因多态性在我国CVT患者病因学方面中的意义。材料 与方法：①回顾分析我院 52 例 CVT 住院患者的病因；②采用凝固 终点法和底物发色法，对经常规检查不能明确病因的 20 例 CVT 患 者行 PC、PS、APCR及 ATⅢ测定；③采用聚合酶联反应（polymerase chain reaction PCR）结合限制性内切酶技术检测 20 例无明确病因的 CVT 患者与50 例对照者凝血因子V Leiden 突变及凝血因子Ⅱ G20210A突变。结果：①52例中（男：女＝l：l） 平均年龄36岁 （20～60岁）。发现可能原因的有19例：感冒发热史 5例（10％）， 贫血 4例（7％）；服用避孕药史3例（6％）；牙龈炎2例（4％）； 硬脑膜动静脉瘘 2例（4％）；Behcet’s病 1例（2％）；偏头痛 1 例 （2％），头颅外科手术后1例（2％）；33例（63％）未发现明确病 因。②在 2 0 例诊断为“特发性”CVT 患者中，有 2 例（10%）为 PC 缺乏，l 例（5%）为 PS缺乏，3例（15%）存在APCR，但所有患 者均无AT Ⅲ缺乏。③20 例CVT 患者和50例对照者外周静脉血基 2 一 因组经相应引物PCR扩增，限制性内切酶酶切鉴定后均未发现凝血 因子 V Lelden突变以及凝血因子 11 G202 OA突变，并为 DNA序 列分析所证实。结论：①52例CVT住院患者绝大多数是青年人；半 数以上经常规检查未发现确切病因；存在原因者也呈现出多样性及 ． 非特异性。②PC、PS缺乏及APCR等遗传性因素在CVT的发病中 具有一定作用，故应常规检查，尤其当CVT患者临床上无任何病因 时，更应如此。③凝血因子VLelden 突变及凝血因子IIG20210A 突变存在种族背景，在我国人群中可能比较少见，而且不是我国CVT 患者的主要危险因素。④我国人群中凝血因子V Lelden突变可能不 是APCR的主要原因，APCR的具体机制以及CVT的病因有待进一 步研究。