【摘 要】
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遗传性耳聋是一种高度异质性的遗传病,除常染色体显型,隐性和X连锁遗传方式外,还发现线粒体突变导致的耳聋,其传递方式为母系遗传.研究人员认为mtDNA A1555G位点突变是导致该
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遗传性耳聋是一种高度异质性的遗传病,除常染色体显型,隐性和X连锁遗传方式外,还发现线粒体突变导致的耳聋,其传递方式为母系遗传.研究人员认为mtDNA A1555G位点突变是导致该家系患者致聋的主要因素之一.环境因素和核基因组的因素都可能对该家系个体的表型产生作用.为了探索核基因组中与该家系遗传性耳聋的在基因,研究人员采用了DNA pooling技术对该家系进行了全基因组扫描分析.从研究人员的全基因组扫描结果分析,虽 然没有明显的连锁信息,但这些位点都有患者较高频率的某一等位基因的存在,这些位点频率较高的等位基因可能与导致母系遗传性耳聋的相关基因连锁.研究人员的结果从侧面支持了母系遗传耳聋的多基因遗传假说.
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