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目的:研究SATB2基因微卫星D2S311在中国湖南汉族正常人及单纯性腭裂(CPO)患者中的分布,探讨其与湖南汉族人群CPO遗传易感性的关系。方法:以SATB2基因CA重复微卫星D2S311作为遗传标记,对中国湖南100例汉族CPO患者及其父母,100例CL患者,100例CLP患者和100名正常儿童采用聚合酶链式反应(PCR)-变性聚丙烯酰胺凝胶(PAGE)基因分型技术进行基因分型,应用病例对照研究及传递不平衡检验进行关联分析。结果:1.中国湖南汉族正常人群中SATB2基因CA重复微卫星D2S311等位基因分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡,CA重复多态杂合率(H)为0.800,多态信息量(PIC)为0.812。2.病例对照研究发现研究人群中均以CA5等位基因最常见,CA5等位基因在CPO组的频率显著高于各对照组,有统计学差异(P＜0.05),基因型频率分布:CPO组中CA5,5基因型频率均高于各对照组(P＜0.05);而CA5基因频率及CA5,5基因型频率在对照组内部中比较无明显统计学差异。3.传递不平衡检验分析显示,SATB2基因微卫星D2S311等位基因CA5等位基因CPO组中存在传递不平衡,CA5等位基因从父母优势传递给患病后代(传递∶不传递=72∶44,P＜0.05)。4.Logistic回归分析结果:在Hardy-Weinberg遗传平衡定律下,单倍剂量CA5等位基因与CPO的相关性无显著性统计学意义(P＞0.05,RR=2.035,95%CI∶0.754-6.263)。双倍剂量即纯合子CA5,5基因型与CPO具有显著相关性(P＜0.05,RR=4.987,95%CI∶1.259-10.314)。支持隐性遗传模式,CA5本身或其作为一致病基因的遗传标志以隐性遗传模式被遗传。结论:1.SATB2基因微卫星D2S311是具有高度遗传信息的DNA标志,可以用于一些遗传性疾病的关联性研究。2.D2S311微卫星标记的SATB2基因可能与中国湖南地区汉族人群CPO的发生相关联,可能是CPO的易感基因或与之存在连锁不平衡。