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目的：探讨胃肠道间质瘤的临床病理特征及影响其预后的相关因素。方法：回顾性分析吉林大学第一医院自2000年1月至2013年12月治疗的GIST患者542例，分析其临床病理特征以及影响患者术后复发或转移的相关因素。应用SPSS17.0统计软件进行分析，计数资料的比较采用X2检验，计量资料的比较采用t检验；生存率采用Life Table法计算；单因素分析采用Log-rank检验；多因素分析采用COX比例风险模型；应用Kaplan-Meier法绘制生存曲线。上述所有检验，若P<0.05则认为差异具有统计学意义。结果：1、临床病理结果：542例GIST患者，男性280例（51.66%），女性262例（44.34%）。发病年龄集中在50岁以上，占总例数70%；肿瘤发生部位主要在胃256例（47.23%）和小肠156例（28.78%），占总例数76%。468例患者行手术治疗，74例患者未行手术。术后病理行免疫组化示：CD117阳性率92.73%（434/468），Dog-1阳性率95.79%（205/214），CD34阳性率84.4%（395/468），S-100阳性率16.16%（58/359），SMA阳性率34.33%（126/367）。2、基因突变结果：112例患者行基因检测，c-kit基因突变者83例（74.1%），其中外显子11突变74例（66.1%），外显子9突变8例（7.1%），外显子13突变1例（0.9%），未检测出17号外显子突变；c-kit基因11外显子缺失突变最为常见，共41例41例（41/74，55.4%）,其次为点突变22例（22/74，29.7%）；PDGFRA基因突变5例（4.5%），未检测出12号外显子的突变。c-kit基因和PDGFRA基因野生型24例（21.4%）。3、预后结果：390例手术治疗的GIST患者获得术后随访，中位随访时间为30个月（2~82个月），125例复发或转移，复发时间3~48个月，平均复发时间22个月，其中53例死亡。中高危度患者术后服用伊马替尼可延长生存时间。由非条件logistic回归显示：NIH危险度分级（P=0.000OR=5.68495%CI:2.215~14.585）、肿瘤部位（P=0.021OR=3.05195%CI:1.185~7.855）、术后服用伊马替尼（P=0.000OR=0.99895%CI:0.998~0.999）、手术根治性（P=0.000OR=4.74395%CI:2.109~10.667）是影响患者术后复发转移的独立因素。2004年至2011年期间361例患者Cox多因素分析分析结果显示：手术根治性（P=0.000，RR=2.723，95%CI：1.864~3.978）、危险度的分级（P=0.000，RR=2.762，95%CI：2.023~3.770）和术后服用伊马替尼（P=0.002，RR=2.172，95%CI：1.336~3.530）是影响GIST患者预后的独立因素。结论：1、GIST好发于50岁以上的患者，临床表现缺乏特异性。胃GIST最为常见。2、GIST基因突变常发生在c-kit基因11外显子。3、中高危险度患者术后服用伊马替尼可延长其生存时间.4、肿瘤部位、手术根治性、术后服用伊马替尼以及NIH危险度分级是影响患者术后复发转移的主要因素，其中手术根治性、术后服用伊马替尼和NIH危险度分级是影响预后的独立因素。