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[目的]1.探究异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）前行化疗/去甲基化治疗对骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB）患者移植预后的影响,探究预后相关因素。2.总结骨髓增生异常综合征继发的急性髓系白血病（MDS-AML）患者亚群的疾病特征,探究影响MDS-AML移植预后的相关因素。[方法]1.回顾性分析2015年4月至2019年9月于苏州大学附属第一医院行allo-HSCT的108例MDS-EB患者,其中移植前行化疗/去甲基化治疗组72例与未治疗组36例,通过生存分析和单、多因素分析比较两组患者生存预后并探究影响预后的危险因素。2.回顾性分析2009年03月至2019年10月于苏州大学附属第一医院接受allo-HSCT 的 52 例 MDS-AML 患者,总结患者的临床、细胞遗传学以及移植特征,通过生存分析和单、多因素分析探讨影响MDS-AML患者移植预后的相关因素。[结果]1.在108例MDS-EB患者中,男性70例（64.8%）,女性38例（35.2%）,移植时中位年龄41（13-62）岁。72例患者在移植前接受了化疗/去甲基化治疗（治疗组）,36例患者在移植前未接受化疗/去甲基化治疗（未治疗组）。98例患者在初诊时接受了二代测序基因检测,其中有93例患者检出基因突变,共计检出突变数206个,平均突变数2.2（1-6）个/例,突变频率较高的基因依次为:U2AF1（32.7%）、ASXL1（23.5%）、RUNX1（16.3%）、NRAS（10.2%）。58 例患者（53.7%）接受亲缘HLA不全相合移植,31例患者（28.7%）接受同胞HLA全相合移植,19例患者（17.6%）接受无关HLA全相合移植。治疗组患者的2年总体生存率（OS）为84.6%,未治疗组患者的2年OS为80.9%;治疗组患者2年无病生存率（DFS）为67.2%,未治疗组2年DFS为75.5%;治疗组2年累积复发率（CIR）为22.1%,未治疗组2年CIR 6.1%;治疗组2年非复发死亡率（NRM）10.8%,未治疗组2年NRM 18.4%;两组患者的生存比较无统计学差异（POS=0.725,PDFS=0.658,PCIR,PNRM=0.236）。单、多因素分析提示细胞遗传学相对较差为影响患者OS（P=0.005）、DFS（P=0.001）和CIR（P=0.032）的独立危险因素,不全相合移植类型为影响患者DFS的预后不良因素（P=0.048）。亚组分析提示细胞遗传学相对较差和细胞遗传学相对较好的患者中治疗组与未治疗组患者的生存预后无显著差异（相对较差组:POS=0.526,PDFS=0.075,PCIR=0.134,PNRM=0.977;相对较好组:POS=0.411,PDFS=0.871,PCIR=0.364,PNRM=0.241）。2.在52例MDS-AML患者中,男性31例（59.6%）,女性21例（40.4%）;从MDS进展为AML的中位时间是2.6（0.5-145.8）个月。52例患者均接受异基因造血干细胞移植,其中28例（53.8%）接受亲缘不全相合移植,17例（32.7%）接受同胞全相合移植,7例（13.5%）接受无关全相合移植。移植前疾病状态:完全缓解（CR）患者27例（51.9%）,部分缓解（PR）患者10例（19.2%）,未缓解（NR）患者 15 例（28.8%）。移植后 2 年 OS 为 63.6%,DFS 为 50.2%,CIR 为36.7%,NRM为24.9%。单因素分析提示:+8染色体异常（P=0.014）、移植前未CR（P=0.024）、CMV病毒感染（P=0.026）为OS的预后不良因素;MDS-AML进展时间≥3.5个月（P=0.01）、+8染色体异常（P＜0.001）、移植前未CR（P=0.022）、ELN高危（P=0.01）是DFS的预后不良因素;+8染色体异常（P=0.005）、ELN 高危（P=0.018）是 CIR 的预后不良因素;Ⅱ-Ⅳ度 aGVHD（P=0.025）、CMV病毒感染（P=0.029）是NRM的预后不良因素。多因素分析结果表明:移植前未达到CR（P=0.01）是OS的独立危险因素,MDS-AML进展时间≥3.5个月（P=0.028）、+8染色体异常（P=0.013）、移植前未CR（P=0.004）是DFS的独立危险因素;ELN高危（P=0.014）是CIR的独立危险因素;Ⅱ-Ⅳ度aGVHD（P=0.017）、CMV病毒感染（P=0.022）是NRM的独立危险因素。[结论]1.细胞遗传学相对较差为影响MDS-EB患者移植后OS、DFS和CIR的独立危险因素,不全相合移植类型是影响DFS的预后不良因素。初步研究表明MDS-EB患者接受移植前化疗或去甲基化治疗未明显获益,但仍需多中心大样本前瞻性临床研究进一步明确移植前治疗对MDS-EB患者的治疗效果。2.移植前未达到完全缓解是影响MDS-AML患者OS、DFS的独立危险因素,伴+8染色体异常、MDS-AML进展时间≥3.5个月是DFS的独立危险因素,ELN高危会增加患者移植后复发风险,Ⅱ-Ⅳ度aGVHD和CMV病毒感染会增加非复发死亡风险。