目的：探讨山东沿海地区自身免疫性甲状腺病（AITDs）与HLA等位基因DQA1*0301、DR9的相关性；并观察碘营养状况对AITDs发病的影响。 方法：对133例AITDs患者,包括Graves病（GD）90例（男22例，女68例，平均年龄33.3±13.0岁）和桥本甲状腺炎（HT）43例（男3例，女40例，平均年龄38.2±15.1岁），及60例健康对照（男27例，女33例，平均年龄32.6±12.0岁），采用多聚酶链式反应序列特异引物分析（PCR-SSP）技术,扩增HLA等位基因DQA1*0301、DR9的目的基因片段（分别为199 bp、236 bp），分析比较两对等位基因在不同人群中表达频率的差异（卡方检验）。采用ELISA技术和间接免疫荧光法检测其甲状腺激素和TGAb、TPOAb。用砷铈催化分光光度法（国标法）测定尿碘，计算不同人群的尿碘中位数（M），用方差分析（ANOVA）比较不同人群碘营养状况的差异。多因素分析采用Logistic回归分析。 结果： AITDs（GD和HT）患者HLA-DQA1*0301等位基因频率均显著高于对照组（AITDs组P<0.001,OR=2.99；GD组P<0.01,OR=2.79；HT组P<0.01,OR=3.47），按性别分层分析后发现DQA1*0301等位基因频率仅在女性患者组显著增高（AITDs和GD女性组P<0.001； HT女性组P<0.01）。DR9等位基因频率三组患者与对<WP=5>照组比较均无显著性差异（P>0.05），按性别分层分析后发现仅HT女性组DR9等位基因频率显著高于对照女性组（P<0.05，OR=3.90）。DQA1*0301(+)/DR9(+)出现频率，女性患者组显著高于对照女性组（GD女性组P<0.05；AITDs和HT女性组P<0.01）。山东沿海地区GD、HT患者尿碘浓度M分别为347.1μg/L、321.7μg/L，均显著高于对照组（234.5μg/L）（P <0.05）；尿碘浓度高于300μg/L的患者分别占55.6%和55.8%，其分布频率均显著高于对照组（33.3%）（分别为P <0.001，P <0.05）。多因素回归分析显示，性别、尿碘浓度对数、DQA1*0301等位基因均为GD、HT发病的危险因素（GD组P分别为：0.02、0.005、 <0.001；HT组P分别为：<0.001、0.02、0.001）；DQA1*0301（+）的GD、HT患者与DQA1*0301（+）的对照组比较，前两者尿碘浓度较高，但差别均无显著性意义（P >0.05），而DQA1*0301(-)的GD、HT患者与DQA1*0301(-)的对照组比较，前两者尿碘浓度均显著高于对照组（分别为P <0.01、P <0.05）；DR9等位基因和女性HT患者的尿碘情况结合分析，也有同样的趋势，但无统计学显著性差异。GD和HT两组间的上述比较均无显著性差异（P >0.05）。 结论：HLA-DQA1*0301等位基因是山东沿海地区AITDs（GD和HT）女性患者的易感基因；HLA-DR9等位基因可能仅是该地区HT女性患者的易感基因；该地区多数GD、HT患者的碘摄入量偏高，是诱导GD、HT发病的重要环境因素；性别、碘摄入量、DQA1*0301等位基因均为GD、HT发病的危险因素，碘和易感HLA等位基因对GD、HT的发病有正协同作用。