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目的：调查位于中国南部的广东湛江遗传性耳聋的流行分子病因学,使其遗传性耳聋基因筛查更具靶向性,提高检出率；在保证敏感性和特异性的前提下,建立简便,廉价的耳聋基因诊断方法。方法：收集362份耳聋患者全血标本,选取16个耳聋相关位点,采用Taqman多重荧光定量方法对标本进行耳聋基因分型,并对其结果进行测序验证,进而应用统计学方法卡方检验分析数据。成果：对广州362份耳聋标本进行了中国国内遗传性耳聋热点突变的9个位点(GJB2：35de1G,235de1C,299-300delAT,176-19deAT; GJB3:538>T; SLC26A4:919-2A>G, 2168A>G; MTDNA12srRNA:1555A>G,1494C>T)及新纳入7个耳聋位点热点突变：GJB2：105G>A,OTOF5098>C; TMC1:100C>T; WFS1:2158A>G,2146G>A,2596G>A; KCNQ4:827G>C的基因筛查。9个国内遗传性耳聋热点突变位点中共检出6个,GJB2:235delC (6.08%),299-300delAT (0.83%); SLC26A4:919-2A>G (5.25%),2168A>G (1.1%); MTDNA12srRNA:1555A>G (3.59%),1494C>T (1.1%);新纳入的7个耳聋突变热点检出3个,GJB2:109G>A (1.38%); WFS1:2158A>G (8.84%); OTOF:5098G>C (1.93%).其余位点：35de1G,176-191de116,538C>T,100C>T,2146G>A,2596G>A,827G>C均未检出。最终建立了16个位点的Taqman多重荧光定量耳聋基因诊断方法。结论：对于9个国内目前的耳聋热点突变,广东湛江的遗传性耳聋热点突变与全国平均检出率不同,235de1C,919-2A>G检出率均显著低于全国水平；另外7个耳聋位点中与听神经病相关的两个位点2158A>G和5098G>C呈现出较高的检出率,其中2158A>G在所有检出位点中检出率最高；提示AN是不容忽视的群体,纳入湛江遗传性耳聋基因筛查；Taqman多重荧光定量方法是一个简单易操作,设备要求低,价格较低廉,敏感性和特异性均较好的检测方法。