本研究采用了PCR-RFLP和PCR-SSCP两种技术以西农萨能奶山羊和关中奶山羊共计136个个体为研究对象分析了CSN1S1、BMPR-IB、BMP15和IGFBP3 4个基因的遗传变异;同时在萨能奶山羊群体中运用最小二乘分析对所检测的多态位点与产奶性能、产羔性状、体尺指标的关系进行了分析,以期为奶山羊的改良、开发和利用提供DNA水平的理论依据。本论文通过上述研究首次取得了以下结果:1 CSN1S1基因座的遗传分析1.1 CSN1S1-exon9位点西农萨能奶山羊中发现5种构型(A、B、C、D和E),其频率依次为0.236、0.154、0.486、0.056和0.028;关中奶山羊中发现4种构型(A、B、C和E),其频率依次为0.377、0.377、0.197、0.049。在西农萨能奶山羊群体中:第1胎产奶量C>A>D>E>B,其中A与B、B与D、C与D、D与E差异极显著,A与E差异显著;第2胎产奶量A>B>C>E,其中A与E、B与E、C与E之间差异极显著;第4胎产奶量A>C>B>D>E,其中A与E、B与E、C与E之间差异极显著;平均产奶量A>C>B>D>E,其中A与E、B与C、C与E之间差异极显著。根据以上分析,可以推断在产奶量方面A和C型为优势构型。第4胎产羔数上,B>A>C>E,其中A与E、B与E、C与E之间差异极显著;平均产羔数上A>C>B>E,其中A与E、C与E之间差异极显著,B与E之间差异显著;各种构型对体尺性状均无显著影响。1.2 CSN1S1-exon(10-11)位点西农萨能奶山羊中发现G和H两种构型,频率分别为0.943和0.057;关中奶山羊中发现F、G和H 3种构型,频率分别为0.194、0.726和0.081。在西农萨能奶山羊群体中,在第3胎产奶量上,G>H且差异极显著;在第1胎、2胎及平均产羔数上H>G,在第1胎上差异极显著,第2及平均产羔数差异显著;各构型对体尺性状均无显著影响。2 BMPR-IB和BMP15基因座的遗传分析经过PCR-RFLP和PCR-SSCP研究,在西农萨能奶山羊和关中奶山羊群体中均未表现多态性,即没有产生相应的位点突变,可以初步推断山羊与绵羊产羔机制不同。