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母猪的繁殖力很大程度上决定了猪场的经济效益,而繁殖性状是由微效多基因控制的数量形状,遗传力较低,采用常规育种手段很难在较短时间内得到明显进展。目前国内外育种研究者将分子标记辅助选择(Marker-assisted selection,MAS)与常规育种方法相结合来进行选育,能够促进猪繁殖性状的遗传改良进程。因此鉴定影响繁殖性状的候选基因或分子标记可为猪育种工作提供重要的理论依据。本实验在大白猪群体中,基于GWAS以及基因功能研究结果鉴定了HBEGF、KPNA7、FOXA2和PTGS2等四个候选基因,利用PCR-RFLP和Sequenom质谱等方法进行了SNP检测,并研究了SNP与繁殖性状之间的关联。主要研究结果如下:(1)在法系大白猪HBEGF基因第一、三内含子上共发现并验证了三个新SNP,分别为rs81218760、rs81218761和rs333992579。在法系大白经产母猪中,rs81218760位点AC基因型个体的初生窝重显著高于AA型个体(P<0.05),CC基因型个体的弱仔数显著低于AC基因型和AA基因型个体(P<0.05);在法系大白猪初产和经产母猪中,rs81218761位点CC基因型个体的弱仔数均显著低于TT基因型个体(P<0.05);在法系大白初产和经产母猪中,rs333992579位点TC基因型个体的初生窝重均显著高于TT型个体,另外在经产母猪中,TC基因型个体的健仔数显著高于TT基因型个体(P<0.05),而其弱仔数显著低于TT基因型个体(P<0.05)。(2)在法系大白猪KPNA7基因第一、三外显子区域,第一、三内含子区域以及5’UTR区域中发现并验证了六个新SNP,分别为rs81308652、rs321312903、rs327848277、rs334590006、rs336259402和rs339249916。在法系大白初产母猪中,rs81308652位点CT基因型个体的总产仔数显著高于TT基因型个体(P<0.05),而在经产母猪中TT基因型个体的弱仔数显著低于CC基因型个体;在法系大白初产母猪中,rs327848277位点GG基因型个体的初生窝重和健仔数均显著高于GT基因型个体(P<0.05),在经产母猪中,GG基因型个体的弱仔数要显著低于GT基因型个体;另外四个位点的多态性与法系大白猪繁殖性状之间的关联性均没有达到显著水平。(3)在法系大白猪FOXA2基因3’UTR区域检测到一个新SNP(rs328630446),该位点的GG和CG基因型个体的弱仔数均显著低于CC基因型个体(P<0.05)。(4)在美系和法系大白猪PTGS2基因第九外显子上检测到一个新SNP(rs322152513),在美系大白初产母猪中,该位点AA基因型个体显著低于AG基因型个体,而在经产母猪中,AA基因型个体的初生窝重显著高于AG基因型个体(P<0.05);在法系大白初产和经产母猪中,rs322152513位点多态性与繁殖性状之间的关联性并不显著。综上所述,本研究发现了HBEGF、KPNA7、FOXA2以及PTGS2基因内部的SNP与猪繁殖性状之间存在关联,为猪繁殖性状的遗传改良提供了理论基础。