研究背景与目的:胰母细胞瘤（pancreatoblastoma,PB）是一种主要发生在儿童胰腺的罕见的上皮性恶性肿瘤之一。PB在胰腺肿瘤中不足0.5%,在儿科肿瘤中仅占0.01%,但在小儿胰腺恶性肿瘤中可达25%[1]。PB的发生与地域有相关,亚洲人比白人更好发,中国人占多数。每年的发病率约为0.004例/10万人口[2]。其临床发病隐匿,特异性差,早期难以发现、诊断及治疗,临床误诊时有发生,病死率较高。目前,有关PB的研究主要包括文献案例报告,对PB的全面综合分析及影响其预后的因素的相关研究甚少。病理医师及临床医师对其认识度不高、掌握度不足,对PB的诊断仍存在困难。本研究旨在探讨PB的临床病理特征、免疫组织化学表达特征及预后相关因素,促进对PB更深入的认识,为其诊断及治疗提供新的依据。材料和方法:本研究通过收集本组的8例PB病例及国内外文献报道的其他机构的472例PB病例的临床相关资料,纳入信息包括:性别、年龄、地域、临床表现、血清肿瘤标记物、超声及影像学结果、病灶大小和部位、病理结果、周围组织浸润情况、转移和复发情况、手术方式、辅助治疗、临床分期、随访信息等,分析和总结其特点。其次,通过免疫组织化学检测方法,分析其表达结果,探讨免疫表型特征及与预后的关系。最后,使用Kaplan-Meier单因素分析法对随访资料进行生存分析,探讨影响其预后的相关因素。结果:综合本组8例PB病例及中外文献数据库的472例病例,最终共获得480例。300例中国人,180例非中国人。儿童401例,青少年7例,成人72例。男性261例,女性206例,男女比约为1.27:1。患者年龄在1天-69岁,平均数为11.52岁,中位数为6岁。主要发生在胰头部（39.59%）和胰尾部（26.14%）。临床表现缺乏特异性,腹部包块是其最常见的症状,腹痛是第二大症状,但少数病例因肿瘤压迫胆道出现皮肤、巩膜黄染。腺泡分化、导管分化及鳞状小体是PB的三大特征性表现,其中又以鳞状小体为其最特征性表现（84.17%,117/139例）。免疫表型可显示腺泡、导管及内分泌分化的迹象,并且β-catenin在鳞状小体中核异常表达为93.75%（30/32例）。对免疫表型数据进行生存分析,结果显示AAT（P=0.576）,AFP（P=0.064）,β-catenin（P=0.873）,CEA（P=0.963）,CK7（P=0.576）,CK8/18（P=0.362）,CK19（P=0.291）,EMA（P=0.403）,CD56（P=0.626）,NSE（P=0.985）,Cg A（P=0.661）,Syn（P=0.565）与预后均无显著相关性（P值均＞0.05）。随访时间为1天-29年,平均生存时间为32.47个月,中位生存时间为29个月。Kaplan-Meier单因素分析法结果显示影响其预后的主要因素有:胆道压迫（X~2=10.723,P＜0.0001）、出现转移（X~2=19.100,P＜0.0001）、临床分期（X~2=31.621,P＜0.0001）、完整手术切除（X~2=44.494,P＜0.0001）及术后辅助治疗（X~2=4.068,P=0.0437）。此外,与预后相关因素无显著相关性的因素有:性别、年龄、地域、病灶部位和大小、有无包膜、AFP值水平、有无浸润和（或）复发（P值均＞0.05）。结论:腹部包块是第一大症状,当儿童腹部包块合并有黄疸时,临床需警惕PB。儿童术前血清AFP水平增高较成人明显,AFP水平对诊断有一定的提示作用,也可作为评估治疗和监测复发的标志物。鳞状小体是其最特征性表现,认识和掌握鳞状小体是临床病理诊断的关键。β-catenin在鳞状小体中出现核异常表达,鳞状小体和β-catenin阳性表达有助于PB的临床病理诊断。AAT,AFP,β-catenin,CEA,CK7,CK8/18,CK19,EMA,CD56,NSE,Cg A,Syn均不可作为其预后相关指标。PB的主要预后因素有:胆道压迫、出现转移情况、临床分期、完整手术切除及术后辅助治疗。手术完整切除的患者预后好,能达到长期生存甚至临床完全缓解;未行手术治疗及未完整手术切除的患者预后均较差。完整切除联合辅助放化疗,患者预后更好。出现转移的患者,临床分期高,预后差;未出现转移的患者,临床分期低,预后好。