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目的:白细胞介素17(interleukin17,IL-17)由T细胞亚群——辅助性T细胞17(Thelp cell17, Th17)分泌产生。IL-17家族中的成员之一IL-17A在变应性炎症中具有重要的作用[1],与支气管哮喘的发生、发展有关。IL-17G-152A基因多态性与自身免疫性疾病的相关性研究较多,然而对IL-17G-152A基因多态性与哮喘关系的研究甚少。本实验旨在通过检测哮喘患者外周血IL-17G-152A的基因表达,从而探讨IL-17G-152A单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在哮喘发病机制中的作用及中国东北地区汉族人群IL-17G-152A多态性(rs2275913)与哮喘发病的相关性。方法:采用病例对照研究方法,共收集103例哮喘患者和48例健康对照组。采集外周静脉血,提取全血基因组DNA,用Real-time PCR方法检测IL-17G-152A(rs2275913)SNP。计量资料以均数±标准差(x±s)表示,符合正态分布数据采用样本均数t检验。计数资料以构成比表示,组间基因型频率等计数资料的比较采用χ~2检验,单变量Logistic回归分析探讨等位基因、基因型与哮喘发病的相关性。结果:1. IL-17G-152A位点在中国东北地区存在多态性,各组基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡。健康人群A、G等位基因频率分别45.8%、54.2%;AA、AG和GG基因型频率分别20.8%、50%、29.2%。2.哮喘组IL-17G-152A位点等位基因A(χ~2=0.108,P=0.742>0.05)及AA基因型频率(χ~2=0.977,P=0.614>0.05)与正常对照组比较无统计学差异。3.外周血嗜酸性粒细胞、血清总IgE、基础肺功能FEV1/pred%、FEV1/FVC%异常个体在各基因型组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。4.单变量Logistic回归分析探讨等位基因、基因型与哮喘发病的相关性,P值均>0.05,对疾病均没有显著性影响。回归模型对疾病变异的贡献是6%。结论:1. IL-17G-152A位点在中国东北地区汉族人群中存在多态性。2. IL-17G-152A单核苷酸多态性与中国东北地区哮喘发病无关,未发现A等位基因及AA基因携带者罹患哮喘的风险增加,即rs2275913SNP并非哮喘的易感位点。3.IL-17G-152A基因多态性与外周血嗜酸性粒细胞、血清总IgE、肺功能FEV1/pred%、FEV1/FVC%异常个体的比例无明显相关性。