目的：检测食管鳞癌中RASSF1A基因启动子的甲基化和DNMT1蛋白的表达，探讨RAS相关区域家族1A(RASSF1A)基因启动子CpG岛甲基化和DNA甲基转移酶1(DNMT1)的表达与食管鳞癌发生的关系。方法：甲基化特异性PCR(MSP)法检测100例食管鳞癌患者癌组织和癌旁组织RASSF1A基因启动子甲基化水平,组织化学法检100例食管鳞癌癌组织和癌旁正常组织DNMT1蛋白表达状况。结果：100例食管鳞癌患者中有45例检测到RASSF1A基因启动子甲基化，甲基化率为45%，癌旁正常组织中有2例检测到RASSF1A基因启动子甲基化，甲基化率为2%;经统计学分析，RASSF1A基因在食管鳞癌中出现高甲基化，差异具有统计学意义(P<0.05)。100例食管鳞癌患者中，61例DNMT1蛋白表达阳性，蛋白表达的阳性率分别为61%，癌旁正常组织中未检测到DNMT1蛋白表达；经统计学分析，DNMT1蛋白在食管鳞癌中出现高表达，差异具有统计学意义(P<0.05)。食管癌组织启动子CpG岛甲基化及非甲基化患者中DNMT1阳性分别为41例(91%)、20例(36.3%),两者比较有统计学差异(P<0.05)。食管癌RASSF1A基因的甲基化水平及DNMT1蛋白表达和吸烟、性别、年龄、肿瘤大小、淋巴结转移、临床分期等临床病理参数相关性均无统计学意义(P>0.05)。结论：癌旁正常组织中RASSF1A基因启动子CpG岛甲基化发生率、DNMT1蛋白阳性表达率显著低于相应癌组织(P<0.01)。RASSF1A启动子CpG岛甲基化患者DNMT1蛋白阳性表达率与非甲基化患者比较有统计学差异(P<0.01)，RASSF1A基因启动子区CpG岛甲基化和DNMT1的高表达与食管鳞癌发生有一定关系。