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目的：了解广西桂林地区人群醌氧化还原酶NQO1基因609位点单核苷酸多态性(SNP)的分布特点,探讨广西桂林地区肝癌易感性与醌氧化还原酶1基因多态性的关系。分析各基因型与肝癌家族史、吸烟、饮酒等肝癌危险因素在肝癌发生中的交互作用以及基因与环境的交互作用,为了解NQO1诱导肝癌的发病机理、寻找个体对肝癌易感的分子标志物提供参考依据。方法：以桂林医学院附属医院136例肝癌患者为病例组,选择同期该院的123例无肿瘤患者为对照组。病例组和对照组均由经过专门培训的调查员对其进行面对面调查,内容包括人口学资料、既往史、个人史、家族史、吸烟史、饮酒史以及饮食习惯和生活方式等。研究对象入院次日清晨空腹采集静脉血2ml,于当日提取其基因组DNA。之后采用高通量的TaqMan MGB实时荧光定量聚合酶链式反应(Real-time quantitative polymerase chain reaction, PCR)实验方法,对NQO1基因609位点进行基因分型。应用SPSS18.0for windows统计软件对数据进行统计分析。计量资料的多样本均数比较采用方差分析,计数资料的比较采用χ2检验或者确切概率法。因素间的交互作用以多因素logistic回归模型进行分析,以比值比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(confidence interval,CI)表示相对危险度。结果：本研究共收集到符合要求、资料完整的病例组和健康对照组研究对象共259例,其中病例组123例,健康对照组136例。两组人群在年龄、性别、民族等方面的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。两组人群在吸烟史、饮酒史、家族史等中分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。NQO1基因609位点各基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(x2=1.967,P>0.05),所选研究对象具有人群代表性。NQO1基因3种基因型在两组间差异有统计学意义(χ2=17.345,P<0.05),且携带有NQO1突变杂合子(C/T)和突变纯合子(T/T)的个体发生肝癌的危险性比携带野生纯合子(C/C)个体高,NQO1易感基因型与经常吸烟可以增加罹患肝癌风险(OR=2.643,CI：1.379-5.066)。结论：NQO1基因多态性在广西桂林地区肝癌发生过程中,T突变基因型可能是一个危险因素,携带TT基因型的个体患肝癌的风险增加。NQ01基因(T/T)基因型与危险因素吸烟在罹患肝癌中存在交互作用,若携带突变基因型(T/T)个体暴露于吸烟环境中,则其罹患肝癌的危险性明显增加。