测序技术的迅速发展促进了猪参考基因组的日益完善。然而猪基因组中绝大多数的顺式调控元件尚不明确,这限制了猪作为动物蛋白供应和生物医学模型的遗传改良与应用。为了弥补这方面的空白,本研究采用类似于DNA元件百科全书（ENCODE）和Roadmap表观基因组计划的策略,基于转录组测序（RNA-seq）、染色质可及性测序（ATAC-seq）和组蛋白修饰（H3K27ac和H3K4me3）的染色质免疫共沉淀测序（Ch IP-seq）,系统地阐述了4个猪种的12种不同组织中的顺式调控元件及其功能。为了进一步探索猪基因组的三维结构,本研究进行了高通量染色体构象捕获（Hi-C）实验。此外,由于猪基因组的单核苷酸多态性（SNP）位点大多位于非编码区域,以致于很难解释这些SNP的功能,因此本研究结合猪的表观基因组特征对SNP进行了功能注释。本研究的主要结果如下:（1）本研究通过自建库总共生成了199个数据集。基于猪sus Scr11参考基因组,总共鉴定出3316个猪基因组未被注释的新转录本,其中包括1713个长链非编码RNA（lnc RNA）;总共鉴定出220,723个无冗余的猪基因组潜在顺式调控序列,其中包括37,838个启动子,146,399个增强子和137,838个开放染色质区域。通过与前人研究结果的对比以及双荧光素酶报告基因检测系统的实验验证,证实了本研究所鉴定顺式调控元件的准确性和可靠性。（2）基于不同组织内的基因表达量或增强子H3K27ac信号强度,本研究识别出4510个组织特异性基因和15,753个组织特异性增强子,功能富集分析结果也进一步证实了它们的组织特异性。此外,在每个品种的每种组织内分别鉴定了414-1306个超级增强子、418-1899个宽H3K4me3峰和13,971-20,138个活性启动子,并且发现这些顺式调控元件与猪的基因表达相关。（3）构建了猪骨骼肌组织的Hi-C互作图谱,鉴定出40kb分辨率下的2305个拓扑相关结构域（TAD）和11,838个染色质环（loop）,基于相同TAD内增强子和/或基因的斯皮尔曼相关系数,筛选出了显著相关的增强子-基因对（R>0.5）、增强子-增强子对（R>0.5）和基因-基因对（R>0.8）。此外,本研究发现79.15%的猪TAD边界与人类基因组功能保守,表明TAD结构在猪和人类之间具有很强的保守性。（4）比较了顺式调控元件在不同物种之间的保守性,发现人类与猪的保守性高于人类与小鼠的保守性。猪和人类的一对一同源基因在相对应地多个组织中呈现出相似的表达模式,并且同源基因附近（±500 kb）的H3K27ac信号强度在两个物种之间的斯皮尔曼相关系数显著高于非同源基因附近的H3K27ac信号强度的相关系数。这些结果可以为猪作为动物模型研究人类疾病提供重要的参考价值。（5）本研究对4个猪种的5种组织分别进行了基因表达的品种间差异分析,总共鉴定出7708个无冗余的差异表达基因（FDR<0.05）,这些差异基因的活性启动子或显著相关增强子的H3K27ac信号强度与这些差异基因的变化趋势一致,该结果表明品种间基因的差异表达可能与其启动子或增强子的差异组蛋白修饰相关。（6）本研究总共鉴定出了251,361个位于活性启动子或增强子区域且中西方猪等位基因频率差异的SNP。其中Chr1:190035161位点的T/C SNP和Chr12:5451199位点的G/C SNP可能与大白猪和恩施黑猪之间差异表达的基因SIX1,SIX4和ACOX1相对应的顺式调控元件活性相关。本研究还发现增强子在已发表的全基因组关联研究（GWAS）显著相关的SNP附近高度富集,说明这些增强子在猪复杂性状的遗传调控中具有潜在的调控功能。（7）根据SNP位点所在的功能区域及其影响转录因子结合的可能性,本研究对22,926,176个SNP（最小等位基因频率不小于0.0407）进行了注释和分类,最终筛选出了6,071,960个潜在的功能SNP位点,为筛选影响猪重要经济性状或疾病表型的关键调控位点提供了重要参考资源。其中位于猪基因组Chr14:23914097位置的T/C SNP可作为猪黑色素瘤研究的一个关键候选位点。