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目的：对比性研究超声(Ultrasound,US)和核磁共振(Magnetic resonance imaging, MRI)在胎儿神经系统发育异常诊断中的临床价值；探讨胎儿神经系统发育片常与胎儿染色体片常的关系；探讨其宫内转归及临床预后。方法：(1)选取US提示胎儿神经系统发育异常孕妇,予以48小时内行胎儿颅脑MRI检查101例为研究组,将MRI与US诊断结果进行分组对比分析。(2)对研究组实施有指征的胎儿染色体检查。(3)临床咨询后选择继续妊娠的病例为随访组,予以定期随访,并采用GESELL发育量表对出生后婴儿神经系统发育进行DQ值评估。结果：(1)US诊断符合率为39.6%,阳性率为97.0%。MRI珍断符合率为99.1%。MRI较US补充重要诊断信息22例(21.8%),更正US诊断27例(26.7%)。其中补充或更正脑皮质或实质畸形15例、病变周围脑组织异常8例、枕大池或脑室或鞍上池囊肿6例、颅内出血5例、ACC3例、更正为正常3例、Apert综合征、Joubert综合征、Galen静脉瘤各1例等。(2)实施染色体检查59例：2例21-三体征,1例18-三体征,异常率为5.1%(3/59)。(3)随访选择继续妊娠者65例及出生婴儿55例,轻度ILVM组宫内消失者占71.4%(5/7),无进展者；中度ILVM中进展者占33.3%(4/12)；生后随访轻度L.VM中88.9%(8/9)DQ值正常,中度LVM发生中度发育迟缓1例,重度LVM发生脑瘫1例。孤立性小脑延髓池增宽9例,进展者占22.2%(2/9),分娩7例,85.7%(6/7)预后良好。8例颅内囊肿宫内良性或稳定转归,其中3例合并周围脑组织受压者分别发生轻、中度发育迟缓、癫痫。脉络丛囊肿、透明隔腔增宽的宫内转归及预后良好。头围偏小者4例,宫内稳定,2例轻度发育迟缓。随访发现发育迟缓者12例及时予以康复治疗,5例好转,7例康复治疗中。结论：(1)MRI对胎儿颅内出血及囊肿定位、病变周围脑组织异常、ACC、脑皮质或实质发育不良、多发颅内结构异常等的诊断具有重要的临床价值；US仍是胎儿颅脑畸形的主要筛查方法,当其提示异常时,应建议孕妇在孕28周后行MRI检查,以利于临床医生提供更准确、全面的临床咨询。(2)应及早有指征的实施胎儿染色体检查,在孕晚期,FISH检查可作为补救措施。(3)轻度的ILVM口小脑延髓池增宽、脉络丛囊肿、透明隔腔增宽宫内多呈良性转归,预后较好。中、重度LVM和小脑延髓池增宽、头围偏小等多呈稳定或不良转归,预后可出现神经系统发育迟缓,甚至脑瘫。蛛网膜囊肿的预后主要与部位及周围脑组织病情相关。定期随访、及早发现异常、及早干预对其预后不良向预后良好转化至关重要。