支气管哮喘是儿童最常见的一种气道慢性炎症性疾病,以气道慢性炎症及气道高反应性为主要特征。临床表现为反复发作的喘息、气促、胸闷及咳嗽,伴有可逆性气流受限,体格检查主要是呼气相延长,可闻及以呼气相为主的哮鸣音,多与接触食入性及吸入性变应原、剧烈运动、过敏环境、冷空气、尘螨、物理化学性刺激等有关。关于哮喘的发病机制目前尚不明确。近年来,关于哮喘分子生物学以及遗传学研究成为热点区域,此项研究能帮助临床医生理解哮喘的遗传学机理,协助预测学龄前期喘息儿童发展为哮喘的可能性,并早期进行干预治疗。目前通过定位克隆法、候选基因关联分析法以及全基因组关联研究等分子生物学方法对哮喘候选基因进行了大量分析,已经发现1000多个哮喘易感基因。国内外学者发现不同基因位点之间可以相互组合建立基因预测模型,可预测哮喘的发生、影响哮喘进展及严重程度、影响哮喘病程以及对肺功能造成损害等。本研究对由四个基因位点构成的哮喘基因预测模型结果进行分型,研究与哮喘预测指数、嗜酸性粒细胞计数、血清总IgE、呼出气一氧化氮以及肺功能之间关系。研究目的:验证由IL-13、IL-4、ADRB2以及FcER1B 4个基因单核苷酸多态性位点所构成的哮喘基因预测模型与哮喘预测指数、外周血嗜酸性粒细胞计数及百分比、血清总IgE水平、呼出气一氧化氮、肺功能改变及严重程度之间相关性。研究方法:随机选取2020年1月至2022年1月来自吉林大学第一医院小儿呼吸一科门诊或者住院部的喘息患儿作为研究对象,共248例,通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱仪对入选喘息患儿进行4个基因单核苷酸多态性基因位点分型,根据基因预测模型分型结果分为哮喘高危组、哮喘低危组,检测患儿外周血中嗜酸性粒细胞百分比及计数,采用酶联免疫吸附法检测患儿血清总IgE水平以及收集患儿呼出气一氧化氮数值,对不同年龄段喘息患儿进行相应肺功能检测,收集患儿的临床喘息病史、表现、体征,既往史以及家族史,分析哮喘高危组、低危组与哮喘预测指数、嗜酸性粒细胞计数及百分比、总IgE水平、呼出气一氧化氮、肺功能改变以及肺功能改变严重程度之间有无显著关系。研究结果:1.纳入的248例患儿中,哮喘高危组共119例,哮喘低危组129例,比较两组喘息患儿在年龄及性别上的差异均无统计学意义（P＞0.05）。2.从纳入的研究对象中选择婴幼儿期喘息患儿进行哮喘预测指数判定,共91例,发现哮喘高危型患儿哮喘预测指数阳性率高于哮喘低危组,差异具有统计学意义（P＜0.01）。3.纳入的喘息患儿中共有171例进行血清总IgE水平检测,229例进行外周血嗜酸性细胞计数及百分比测定,结果显示哮喘低危组喘息患儿血清总IgE水平、外周血嗜酸性粒细胞百分比及计数均值均低于哮喘高危组喘息患儿,分组对比差异有统计学意义（P＜0.05）。4.纳入的喘息患儿共有244例进行呼出气一氧化氮检测,哮喘高危组共125例,哮喘低危组共119例,两组比较得到哮喘高危组呼出气一氧化氮数值均值高于哮喘低危组,差异有统计学意义（P＜0.0001）。根据Fe NO检测界值分为低Fe NO值以及中高Fe NO值,比较发现哮喘高危组中喘息患儿中高Fe NO值喘息患儿计数是低Fe NO值患儿2倍以上,比较有统计学意义（P＜0.0001）。5.纳入的喘息患儿共有150例进行肺功能检测,根据喘息患儿年龄大小进行相应的潮气肺功能、脉冲震荡肺功能以及常规肺通气功能检测,发现无论采用何种肺功能检测方法,哮喘高危组与哮喘低危组之间肺功能差异均无统计学意义,然后根据肺功能结果进行气道阻塞严重程度分级,比较发现基因模型分型与肺功能下降严重程度无关,差异无统计学意义（P＞0.05）。研究结论:1.哮喘高危组喘息患儿哮喘预测指数阳性率明显高于哮喘低危组,哮喘基因预测模型与哮喘预测指数有显著相关性,该基因预测模型可以作为协助判断学龄前喘息儿童发展哮喘的一个有效预测工具。2.由IL-13、IL-4、ADRB2以及FcER1B 4个基因单核苷酸多态性位点所构成的哮喘基因预测模型高危型喘息患儿通过增高嗜酸性粒细胞、血清总IgE水平影响患儿气道炎症及炎症类型,发生嗜酸性粒细胞气道炎症,可作为特应性改变的高危因素。3.该基因预测模型不能协助判断喘息患儿气道功能改变状态以及评判气道功能下降严重程度。