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目的：探讨中国北方汉族人群TLR4基因多态性与缺血性脑卒中(Ischemic Stroke, IS) TOAST亚型及脑动脉粥样硬化(AS)血管床选择性的关系。方法：按照TOAST病因分型选择大动脉粥样硬化性脑卒中(Large artery atherosclerotic stroke, LAA)患者286名,小动脉闭塞型卒中(Small artery occlusion stroke, SAO)患者103名及300名健康对照者,并将LAA组按照脑动脉狭窄情况分为4种亚组包括脑动脉狭窄支数、颅内/外动脉狭窄、是否合并周围动脉狭窄(心血管,肾动脉,下肢动脉)、前/后循环动脉狭窄。用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism, PCR-RFLP)或直接测序法检测TLR4的3个SNPs (rs1927914、 rs1927911、rs2149356),并通过haploview软件进行单倍型分析。结果：经多元Logistic回归分析显示TLR4的3个SNPs(rs1927914、rs1927911、 rs2149356)基因型频率及等位基因频率在SAO组与对照组之间差异均无统计学意义(P>0.05)。rs1927911位点TT基因型频率在LAA组与对照组间差异有统计学意义(OR=0.652,95%CI=0.436～0.974, P=0.037)。rs2149356位点A等位基因频率在LAA组明显高于对照组(OR=1.413,95%CI=1.125～1.790, P=0.004)。rs1927914位点基因型频率及等位基因频率在LAA组与对照组间差异无统计学意义(P=0.461,P=0.931)。所检3个SNPs在LAA组按AS血管床选择性分的4种亚组中表达均未见明显差异(P>0.05)。单倍型分析发现5种单倍型的频率在LAA组与对照组间差异有统计学意义(P<0.05),尤其是单倍型H2、H8显著低于对照组(OR=0.439,95%CI=0.306-0.631, P=5.92e-006; OR=0.332,95%CI=0.18～0.608, P=0.000),单倍型H3显著高于对照组(OR=2.301,95%CI=1.705～3.106, P=3.40e-008)。结论：中国北方汉族人中,TLR4基因多态性与LAA型脑卒中相关,其与AS病变的血管床选择性未发现相关性。