【摘 要】
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目的:为了研究KRAS、PIK3CA、TP53、APC基因突变情况和结直肠癌（colorectal cancer,CRC）患者临床特征的关系,分析不同基因之间在临床特征上是否存在关联性。方法:统计经过严格纳入与排除标准的60例CRC患者的KRAS、PIK3CA、TP53、APC基因突变情况和临床特征信息,包括现病史（性别、年龄）,既往史（家族史、高血压病史、糖尿病史、心脏病史、吸烟史、饮酒史）,术
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目的:为了研究KRAS、PIK3CA、TP53、APC基因突变情况和结直肠癌（colorectal cancer,CRC）患者临床特征的关系,分析不同基因之间在临床特征上是否存在关联性。方法:统计经过严格纳入与排除标准的60例CRC患者的KRAS、PIK3CA、TP53、APC基因突变情况和临床特征信息,包括现病史（性别、年龄）,既往史（家族史、高血压病史、糖尿病史、心脏病史、吸烟史、饮酒史）,术前辅助检查结果（血红蛋白、体重指数（body mass index,BMI）、血清白蛋白、CEA、CA199、CA242）,手术切除肿瘤病理（肿瘤部位、大体类型、组织学类型、分化程度、T分期、N分期、M分期、病理分期、有无脉管浸润和神经浸润）。采用SPSS26.0统计软件进行数据分析,回顾性分析CRC中突变频率最高的KRAS、PIK3CA、TP53、APC四个基因突变情况与CRC患者临床特征的相关性,以及四个基因表达在患者临床特征上互相之间是否存在关联性。结果:1.在60例CRC病例中,基因突变率从高到低的基因依次为APC、P53、KRAS、PIK3CA（APC突变率为75%,TP53突变率53.3%,KRAS突变率50%,PIK3CA突变率11.7%）。2.KRAS突变在不同肿瘤组织分型之间存在明显差异:与KRAS野生型的患者相比,KRAS突变型患者肿瘤组织分型中粘液腺癌偏多（P＜0.05）。3.APC突变在不同肿瘤组织分型之间存在明显差异:与APC基因正常表达的患者相比,APC基因突变型患者的肿瘤组织分型中粘液腺癌偏少（P＜0.05）。4.TP53突变在CA199是否阳性与不同肿瘤T分期之间存在明显差异:与TP53正常表达型的患者相比,TP53基因突变型患者的CA199阳性率偏高（P＜0.05）;TP53基因突变型患者肿瘤T分期中处于Ⅲ期多（P＜0.05）。5.对于KRAS基因和APC基因在临床特征的相关性研究上,得到了以下结论:KRAS基因突变型患者中,无高血压患者发生APC基因突变偏多（P＜0.05）;KRAS野生型患者中,APC基因突变型的患者CEA值≥5偏多（P＜0.05）,肿瘤组织学类型腺癌偏多（P＜0.05）,肿瘤分化类型中分化偏多（P＜0.05）;APC基因突变患者中,KRAS基因突变型的患者原发肿瘤位于结肠偏多,位于直肠偏少（P＜0.05）,患者肿瘤组织学类型存在粘液腺癌偏多（P＜0.05）;APC基因正常表达患者中,KRAS基因突变型的患者CEA值≥5偏多（P＜0.05）;患者肿瘤分化程度中分化偏多,而中低分化较少（P＜0.05）。6.对于KRAS基因和TP53基因在临床特征的相关性研究上,我们得到了下面结论:KRAS基因突变患者中,TP53基因突变型患者CA199≥37偏多（P＜0.05）;KRAS基因野生型患者中,无吸烟史的患者TP53发生突变偏多（P＜0.05）,TP53突变型患者肿瘤N分期中位处于Ⅱ期偏多（P＜0.05）;而TP53正常表达型、突变型中患者的KRAS基因类型与临床特征无明显关联。7.APC基因和TP53基因在临床特征的相关性研究上,我们得到了下面结论:APC基因突变患者中,TP53基因突变型患者CA199≥37偏多（P＜0.05）,原发肿瘤位于左半结肠较多,位于直肠偏少（P＜0.05）,肿瘤分化程度中分化偏多（P＜0.05）;APC基因正常表达患者中,TP53基因突变型患者肿瘤N分期中2期偏多（P＜0.05）,更易出现神经受侵犯（P＜0.05）;在TP53基因突变型的患者中,APC突变患者肿瘤分化程度处于中分化偏多（P＜0.05）。结论:1.KRAS突变型患者肿瘤组织分型中粘液腺癌偏多,而APC突变型患者的肿瘤组织分型中粘液腺癌偏少。2.TP53基因突变型患者的CA199阳性率偏高,TP53突变型患者肿瘤T分期中处于Ⅲ期偏多。3.KRAS、APC、TP53基因在临床特征上互相之间存在十分复杂的联系。
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