[目的]了解云南省血友病A患者的临床病史及治疗情况,通过超声检查及关节功能评分表对患者关节病变程度进行系统评估,了解其关节出血的情况,以及关节损伤程度,分析引起血友病关节病的相关因素,再根据分析及统计结果为云南省血友病A患者制定一个更符合云南省特色的经济、有效的治疗方案,以改善云南省血友病A患者治疗现状,减少关节的致畸率,提高整体生活质量。[方法]采用HJHS2.1评分表对血友病患者关节健康状况进行评分,再通过关节超声评估关节病变同时根据HEAD-US评分表进行评分,对2011年9月至2017年12月到昆明医科大学第一附属医院确诊血友病A并在我院云南省血液科血友病信息管理中心及诊疗中心登记管理的血友病A患者44例,通过问卷调查、电话追踪、门诊住院随诊、家长日记等方式收集资料,同时进行双膝、双肘及双踝关节超声检查及关节健康状况评估,将调查表所收集的患者临床信息资料、超声检查评分结果及关节健康状况评分结果运用SPSS22.0统计软件进行数据统计分析,初步探讨并得出云南省血友病的治疗情况及其关节病的相关因素。[结果]1、首次出血年龄与确诊年龄的比较:收集了 44例血友病A患者的首次出血年龄及确诊年龄,首次出血年龄中位数为1岁,确诊年龄中位数为2岁,将两组数据行秩和检验进行比较,结果两者间差异有统计学意义,P<0.0001,首次出血年龄较确诊年龄相比,存在诊断延迟的情况。2、重度出血在轻中重型血友病中的发生率比较:将44例血友病A患者的首次出血情况分为轻度出血、中度出血及重度出血3组,根据凝血因子活性情况分为轻型血友病、中型血友病、重型血友病,再采用四格表的Fisher确切概率法检验,结果示P=1.000(>0.05),差异无统计学意义,表明本组资料中重度出血的发生率在重型及轻中型血友病中有无明显差异。3、各关节总出血次数的比较比较了 44例血友病A患者的双膝、双肘、双踝出血次数,三者进行单因素方差分析,结果P<0.0001,三组间差异有统计学意义,再将双肘关节及双踝关节总出血次数行秩和检验,则p=0.8853(>0.05),两组间差异无统计学意义,故本组资料中最易出血关节为双膝关节,而双肘关节及双踝关节出血次数差别不大。4、靶关节(Targetjoint,TJ)个数的相关因素分析将44例患者的出生地区、民族、父母受教育水平、参加宣教活动次数、医保、关节年出血次数、年龄分别与靶关节个数行列联表关联性分析,结果仅有年龄、关节年出血次数及凝血因子活性与靶关节个数有关(P=0.0392,P=0.0001,P=0.0171,P值均<0.05)。5、治疗情况统计了 44例血友病A患者的治疗情况,大半患者(55%)仍使用按需治疗,在重型血友病患者中,67%为按需治疗,仅有小部分(10%)达到小剂量预防治疗,中剂量预防治疗仅1例,无标准剂量预防治疗者,而有20%为不足小剂量预防治疗。将不足小剂量预防治疗的预防治疗疗程及预防治疗开始年龄同小剂量预防治疗相比,不足小剂量预防治疗较小剂量预防坚持时间长、治疗疗程长、开始治疗年龄早(P=0.0457,P=0.0427),又将按需治疗的年关节出血次数同预防治疗及不足小剂量预防治疗相比,预防治疗及不足小剂量预防治疗的双膝及6大关节年出血次数之均较按需治疗少(P均<0.05),将按需治疗的关节超声评分同预防治疗及不足小剂量预防治疗相比,预防治疗组的右膝、左肘关节超声评分比按需治疗组低(P=0.0002,P=0.0104,P值均<0.05),不足小剂量预防治疗组中双膝关节的超声评分较按需治疗低(P=0.0207,P=0.0075,P值均<0.05)。本组资料又将不足小剂量预防治疗及小剂量预防治疗治疗前后的关节年出血次数相比较,不足小剂量预防治疗及小剂量预防治疗在预防治疗开始后关节年出血次数较治疗开始前减少(P=0.0317,P=0.326),综上说明我省血友病患者仍存在预防治疗不能普及、治疗不规范、因子用量不足等情况。结合我省特殊经济状况,在部分不能采用小剂量预防治疗患者可推荐早期、长疗程的开展不足小剂量预防治疗。6、比较关节年出血次数<3次/年及≥3次/年两组间关节超声评分及HJHS评分的差异将44例血友病患者的264个关节,根据关节年出血次数分为<3次/年及≥3次/年两组,比较两组间的超声评分及HJHS评分的差异,关节年出血次数≥3次/年较年出血次数<3次/年的关节超声评分及HJHS评分均高(P<0.0001,P<0.0001),推荐血友病患者控制年关节出血次数<3次方能延缓患者损害进展。7、血友病关节病的相关因素分析将44例血友病A患者的264个关节的病程时间、关节总出血次数、替代治疗方案、凝血因子水平、首次出血年龄、首次出血程度、预防治疗疗程、预防治疗方案分别与关节超声评分及HJHS评分行相关性分析,结果示病程时间、关节出血次数、替代治疗方案、预防治疗疗程与血友病关节病有关(P均<0.05),体现了预防治疗的优势,再次提示我省血友病患者应早期、长疗程的开始行预防治疗。8、将264个关节的超声评分及HJHS评分行相关性分析,结果示:关节超声评分与HJHS评分呈正相关(r=0.6697,p<0.0001),即关节超声检查可有效评估血友病关节健康状况,故我省可将超声检查作为常规定期关节状况随访的影像学检查工具。[结论]本实验通过对多因素数据的分析得出以下结论:我省血友病A患者存在诊断率低下、诊断延迟、治疗不充分、不规律、不规范等情况,而关节病的发生发展与病程、关节出血次数、替代治疗方案及预防治疗疗程有关,我省存在的上述这些问题更进一步导致我省血友病A患者的关节损害进行性加重,故针对云南省的经济及交通不畅、医疗资源分布不均等状况的现状,笔者建议对于在我省的这些不能开展小剂量预防治疗的血友病患者群体中可以提倡早期、长疗程的不足小剂量预防治疗,以减少血友病患者的关节出血,防止关节病变的发生及发展,提高患者的整体生活质量。