研究目的:了解室间隔缺损(Ventricular Septal Defect,VSD)转归,评价可能的影响因素。研究方法:选择青岛市妇儿医院2016年1月-2017年12月产前诊断为VSD胎儿及孕产妇为研究对象,累计184例。参考美国超声协会胎儿超声心动图检查指导标准进行高危指征评价。采用彩色多普勒超声对VSD进行诊断及随访,所有胎儿均进行羊水穿刺、无创DNA检测确诊。出生后未实现自然闭合的VSD胎儿进行随访,每3-6个月复查超声心动图。采用SPSS22.0软件进行数据分析。研究结果:(1)一般情况:184例VSD胎儿膜周型与漏斗部最为常见,分别占52.2%与30.4%。初诊时缺损口径平均值为3.52±2.10mm,以3-4 mm大小缺口最为常见,累计105例(57.1%)。(2)高危指征评价结果:合并母亲高危因素与胎儿高危因素的比例分别为29.3%与21.2%,同时存在母亲于胎儿高危因素比例为12.0%。累计71例孕母及胎儿判定为高危,占38.6%。(3)宫内转归:152例孕产妇进行了超声心动图随访,胎儿缺口变小或自然愈合8例(5.3%),缺损增大75例(49.3%),终止妊娠或宫内自然死亡胎儿69例(45.4%)。VSD缺损变小/闭合的胎儿均为单纯性VSD,且多数(6例,75.0%)位于肌部,以小缺损为主(7例,87.5%)。(4)VSD产后随访:110例活产且出生后仍存在VSD患儿的随访。超声心动图随访结果显示,出生1年内缺损自然愈合比例31.8%,缺损缩小但未愈合比例20.0%,缺损未变化/缺损增大比例为48.2%。不同性别、是否存在合并畸形、是否合并高危因素患者缺损变化特征不存在统计学差异(P>0.05)。不同VSD临床分型、初诊时缺口直径出生1年内缺口变化存在显著差异(P<0.05)。膜周型、漏斗部、肌部VSD出生一年内自然愈合的比例分别为24.5%、15.4%与60.0%,肌部VSD自然愈合比例显著高于其他类型(P<0.05)。产前初诊缺损口径<3mm者出生后具有较高自然愈合率,达到88.9%;3-5mm及≥5mm者出生后自然愈合率分别为16.9%与0.0%,显著低于缺损口径<3mm者(P<0.05)。单纯性VSD与合并其他心脏畸形VSD出生后自然愈合率分别为34.4%与10.5%,差异显著(P<0.05)。产前筛查判定为高危者与非高危者自然愈合率分别为14.3%与37.8%,高危者出生1年内自然愈合率显著较低(P<0.05)。出生1年内自然愈合与未自然愈合患儿左-右分流速度对数均值分别为0.16±0.11与0.12±0.10,右-左分流速度对数均值分别为0.13±0.09与0.21±0.13。出生1年内自然愈合患儿右-左分流速度对数显著较低,差异有统计学意义(P<0.05)。出生1年内自然愈合与未自然愈合的患儿在胎龄、出生体质量、新生儿窒息的发生不存在统计学差异(P>0.05),但自然愈合患儿出生时1min Apgar评分显著高于未自然愈合的患儿。出生1年内自然愈合与未自然愈合的患儿在母亲年龄、文化程度、家庭月收入、产次及母乳喂养时间分布均不存在统计学差异(P>0.05)。(5)条件logistic回归模型分析结果显示,VSD临床分型、初诊时缺损大小、是否合并其他心脏畸形、孕期危险因素筛查结果是否为高危、右-左分流速度对数是VSD患儿出生后1年内是否自然愈合的独立影响因素。其中VSD分型为肌部、初诊时候缺损较小、单纯性VSD、产前危险因素判定为非高危、右-左分流速度对数较低患儿出生后1年自然愈合的可能性较高。研究结论:(1)超声心动图对VSD诊断及随访具有较高效率,可作为VSD诊断及随访基础方法;(2)VSD在宫内自然闭合率较低,出生后1年具有较高的自然闭合率;(3)VSD婴儿自然闭合受缺损类型、缺损大小、缺损血流特征、产前高危因素及合并畸形的影响,临床可依据上述特征进行宫内干预及分娩后治疗方案及策略制定。