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子宫肌瘤(Uterine leiomyoma,UL)又称子宫平滑肌瘤,是女性生殖系统最常见的良性肿瘤,临床表现为月经改变、腹部压迫或疼痛等症状,甚至引起不孕及继发性贫血等严重并发症。子宫肌瘤在育龄期妇女的患病率很高,而且是女性子宫切除的主要原因,已成为严重影响女性生殖健康和生命质量的重要疾病。子宫肌瘤的发病机制和病因尚未清楚,其发生和发展与机体内分泌、遗传、生殖等内在因素以及妇科炎症、外环境、摄食等外在因素有关。本研究以中国汉族子宫肌瘤患者和对照人群为研究对象,收集月经史、生育节育史、既往与现病史等流行病学资料,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)技术检测芳烃受体(Arylhydrocarbonreceptor,AhR)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP);采用免疫组织化学染色法检测子宫肌瘤组织及其周围正常子宫肌层组织中AhR蛋白的表达。应用SPSS12.0和UNPHASED2.404统计软件对数据进行分析处理。研究结果显示子宫肌瘤发病年龄多集中在31~50岁之间,以41~50岁的妇女最为多见。子宫肌瘤以多发最为常见,发生部位主要在子宫体肌壁间。多次妊娠可以减少子宫肌瘤发生的危险性,多次人工流产会导致子宫肌瘤发生的危险性增加。AhR基因可能为子宫肌瘤的易感基因,rs3802083-rs713150单倍型与子宫肌瘤相关联,AhR基因的rs3802083位点可能是中国汉族人群子宫肌瘤的易感位点,携带rs3802083G/G基因型的女性可能是子宫肌瘤的易感人群。免疫组织化学染色法检测并未发现AhR蛋白在正常子宫肌层组织和肌瘤组织中的表达差别。本研究能够为子宫肌瘤患者的早发现、早诊断、早治疗提供一定的理论依据,对子宫肌瘤的防治工作具有一定的指导意义。