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目的:检测肝门部胆管癌中错配修复基因hMLH1、hMSH2失表达情况,研究其与肝门部胆管癌临床特征的关系,并探讨其与预后的相关性。方法:采用免疫组织化学技术检测54例肝门部胆管癌组织、25例正常胆管组织中hMLH1、hMSH2的表达,结合临床病理学及随访资料进行统计学分析。结果:(1)在54例肝门部胆管癌组织中,hMLH1蛋白阳性表达为24例,其阳性率为44.4%;25例正常胆管组织中,hMLH1蛋白阳性表达为23例,其阳性率为92.0%;hMLH1在肝门部胆管癌组织中的表达明显减少,二者比较具有统计学差异(P<0.05)。根据统计学检验,hMLH1表达与肝门部胆管癌Bismuth分型(P>0.05)、患者性别(P>0.05)、年龄(P>0.05)无关,但与肝门部胆管癌病理分级(P<0.05)具有相关性。淋巴结转移阳性组明显低于淋巴结转移阴性组,具有差异性(P<0.05)。(2)在54例肝门部胆管癌组织中,hMSH2蛋白阳性表达为21例,其阳性率为38.9%;25例正常胆管组织中,hMSH2蛋白阳性表达为21例,其阳性率为84.0%;hMSH2在肝门部胆管癌组织中的表达明显减少,二者比较具有统计学差异(P<0.05)。根据统计学检验,hMSH2表达与肝门部胆管癌Bismuth分型(P>0.05)、患者性别(P>0.05)、年龄(P>0.05)无关,但与肝门部胆管病理分级(P<0.05)具有相关性。淋巴结转移阳性组明显低于淋巴结转移阴性组,具有差异性(P<0.05)。(3)hMLH1表达阴性组术后2年生存率明显低于表达阳性组(15%VS 45.4%,P<0.05)。hMSH2表达阴性组术后2年生存率明显低于表达阳性组(23.5%VS 44%,P<0.05)。结论:(1)肝门部胆管癌组织中的hMLH1、hMSH2表达显著低于正常胆管组织。(2)hMLH1、hMSH2在肝门部胆管癌中的低表达提示其与肿瘤的发生有关。(3)hMLH1、hMSH2的表达在肝门部胆管癌的进展转移过程中可能起重要作用。(4)hMLH1、hMSH2是判断预后的一个有价值的指标,阴性表达者提示预后不良。