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目的：通过检测子宫肌瘤组织和瘤旁正常子宫肌组织雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、基质金属蛋白酶1（MMP-1）和载脂蛋白1（即凋亡相关基因，Fas）的基因多态性，在分子遗传学方面探讨ER、PR、MMP-1和Fas的基因多态性与东北地区人群子宫肌瘤发病的相关性。方法：收集吉林大学第二医院妇产科，2013年6月至2014年8月住院手术切除子宫肌瘤的患者200例，分为子宫肌瘤组（实验组）200例和瘤旁正常子宫肌组织组（对照组）200例。两组标本均于手术切除后立即放入液氮冻存，待测。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，检测易感基因ER（rs2234693、rs9340799）、PR(rs1145460、rs11224567)、MMP-1（rs494379）和Fas（rs2234767、rs1800682）单核苷酸的多态性(SNPs)。结果：1.各组雌激素受体（ER）rs9340799、rs2234693基因多态性的比较与对照组比较，实验组雌激素受体（ER）rs9340799（A/G）未见突变，差异无统计学意义（P>0.05）；rs2234693（C>T）发生突变，差异有统计学意义（P<0.05）。2.各组孕激素受体（PR）rs11224567、rs1145460基因多态性的比较与对照组比较，实验组孕激素受体（PR）rs11224567（C/T）未见突变，差异无统计学意义（P>0.05）；rs1145460（C>/T）发生突变，差异有统计学意义（P<0.05）。3.各组基质金属蛋白酶1（MMP-1）rs494379基因多态性的比较与对照组比较，实验组基质金属蛋白酶1（MMP-1）rs494379（A>G）发生突变，差异有统计学意义（P<0.05）。4.各组凋亡相关基因Fas rs2234767、rs1800682基因多态性的比较与对照组比较，实验组凋亡相关基因Fas rs2234767（A>G）、rs1800682（C>T）均发生突变，差异有统计学意义（P<0.05）。结论：1.实验组雌激素受体（ER）rs9340799（A/G）与孕激素受体（PR）rs11224567（C/T）未见突变，说明二者的基因多态性可能与东北地区人群子宫肌瘤发病无关。2.实验组雌激素受体（ER）rs2234693（C>T）、孕激素受体（PR）rs1145460（C>/T）、基质金属蛋白酶1（MMP-1）rs494379（A>G）、凋亡相关基因Fas rs2234767（A>G）、凋亡相关基因Fas rs1800682（C>T）5个位点都发生突变，说明这5个位点的基因多态性可能与东北地区人群子宫肌瘤的发病相关联，在子宫肌瘤的发病中起重要作用。