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目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D和血管紧张素转换酶2(ACE2)基因A9570G多态性与心房颤动(简称房颤)的相关性。方法按患者入院先后顺序入选305例患者,其中房颤患者148例,选取基础疾病与之匹配的非房颤患者157例,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和基因测序方法检测两组患者的ACE基因I/D与ACE2基因A9570G多态性的基因型,分析它们的基因型与房颤的相关性以及房颤患者的各基因型与左右心房大小的关系。结果房颤组与对照组的年龄、性别、体重、身高、体重指数、血压、吸烟、2型糖尿病、原发性高血压、冠心病、左室舒张期末内径、左室收缩期末内径、左室射血分数均相匹配。经统计分析得出如下结果:(1)房颤组ACE基因I/D的基因型及等位基因分布:II为40.54%,ID为47.30%,DD为12.16%;I为64%,D为36%。对照组ACE基因I/D的基因型及等位基因分布为:II为43.31%,ID为43.95%,DD为12.74%;I为65%,D为35%。以上两组患者的ACE基因I/D的基因型及等位基因分布均无统计学差异(P=0.841;OR=0.948,95%CI0.680~1.322,P=0.755)。(2)在房颤患者中,ACE基因I/D基因型各基因型与左房前后径、右房横径大小均无统计学差异(P=0.887,P=0.664)。(3)在女性人群中,房颤组ACE2基因A9570G多态性的基因型及等位基因分布:AA为29.9%,GG为16.4%,AG为53.7%;A为57.4%,G为42.6%。对照组ACE2基因A9570G多态性的基因型及等位基因频数分布:AA为23.3%,GG为24.7%,AG为52.1%;A为49.3%,G为50.7%。以上基因型及等位基因分布频率在房颤组与对照组之间也均无统计学差异(P=0.286;OR=1.415,95%CI:0.885~2.264,P=0.146)。(4)在女性房颤患者中,ACE2基因A9570G多态性的基因型及等位基因分布与左房前后径、右房横径大小均无明显相关性(P=0.924,P=0.432)。(5)男性人群中,房颤组ACE2基因A9570G多态性的基因型分布:A为55.70%,G为44.30%。对照组ACE2基因A9570G多态性的等位基因分布:A为43.53%,G为56.47%。以上基因型分布在房颤组与对照组之间均无统计学差异(OR=1.631,95%CI:0.880~3.023,P=0.119)。(6)在男性房颤患者中,ACE2基因A9570G多态性G基因型的左房前后径及右房横径(分别为40.1±6.4mm、40.1±5.7mm)与A基因型(分别为37.0±4.4mm、36.5±4.4mm)相比明显增大,差异有统计学意义(P=0.028,P=0.010)。结论ACE基因I/D和ACE2基因A9570G多态性与房颤的相关性均不明显,但在男性房颤患者中,ACE2基因A9570G多态性中G基因型可能是预测房颤患者心房显著增大的一个危险因子,而在女性房颤患者中尚未发现该结论。