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原发性高血压（Essential hypertention，EH）是由遗传物质和环境因素相互作用,以体循环动脉压升高为主要临床表现的一种多基因遗传病。它常常与其他心血管病危险因素共存,是脑卒中、心肌梗死、心力衰竭及慢性肾脏病等内科疾病最主要的危险因素。目前关于原发性高血压确切的发病机制尚不清楚,同动脉粥样硬化一样,高血压亦被公认为是一种炎症性疾病。调节性T细胞免疫在高血压的发病机制中起重要作用,叉头样转录因子3(Forkhead box protein3, Foxp3)作为免疫抑制因子,特异性表达于调节性T细胞,其蛋白表达对于调节性T细胞的发育及其免疫抑制功能有重要意义,但目前对于Foxp3基因多态性与原发性高血压的相关性尚不明确。 目的: 分析 Foxp3-6054(del/ATT,rs5902434)、Foxp3-3279(A/C,rs3761548)和Foxp3-924(A/G, rs2232365)3种Foxp3基因单核苷酸多态性与广东汉族人群原发性高血压发病的相关性,探讨免疫及遗传背景在原发性高血压发病机制中作用。 方法： 采用病例-对照研究方法,选取2013年10月至2014年9月广州医科大学附属第三医院心血管内科住院患者及同期体检者共497例，其中原发性高血压组206例，对照组291例。采用聚合酶链式反应-序列特异性引物技术（Polymerase Chain Reaction with sequence-specific primer，PCR-SSP）分别检测Foxp3-6054(del/ATT,rs5902434)、 Foxp3-3279(A/C,rs3761548)和 Foxp3-924(A/G, rs2232365)三个位点单核苷酸多态性。同时检测研究对象的胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)、低密度脂蛋白(LDL-C)、高敏-C反应蛋白(hs-CRP)等指标，分析不同基因型与EH发病的关系，探讨Foxp3基因单核苷酸多态性与中国汉族人群原发性高血压发病的相关性。 结果： EH组与正常对照组间年龄、体重指数(BMI)、胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)、低密度脂蛋白(LDL-C)无统计学差异(P>0.05)。与对照组相比，EH组收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、高敏-C反应蛋白(hs-CRP)明显升高,具有统计学差异(P<0.05)。Foxp3基因3位点多态性频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),EH组Foxp3-3279(A/C,rs3761548)位点等位基因C频率较对照组明显升高(P<0.05),logistic回归分析提示 AC+CC型可增加 EH患病风险(OR=2.42,95％CI为1.021~2.357,P<0.05)。Foxp3-924位点多态性两组基因频率分布无统计学差异(P>0.05),Foxp3-6054基因多态性在EH组与对照组基因频率分布无统计学差异(P>0.05)。EH组Foxp3-3279与Foxp3-924中CC+GG型较对照组明显升高，差异有统计学意义(P<0.05)， EH组Foxp3-6054与Foxp3-924中del/del+AA或del/del+AG型频率较对照组明显减少，差异有统计学意义(P<0.05)。 结论： 1、汉族人群中Foxp3-3279(A/C,rs3761548)基因单核苷酸多态性与原发性高血压发病相关，C等位基因可显著增加罹患原发性高血压的风险，AC+CC基因型可显著增加罹患原发性高血压的风险。 2、Foxp3-6054和Foxp3-924基因多态性与原发性高血压无关。 3、Foxp3不同多态性位点的联合基因型能显著增加高血压的患病分险。