目的:原发性宫颈透明细胞腺癌(primary clear cell adenocarcinoma of the cervix,PCCAC)是一种具有独特临床特点的肿瘤,且恶性程度高,早期患者多,易复发和转移,预后不良。PCCAC鲜为人知,未引起临床医师的足够重视,故本文回顾性分析原发性宫颈透明细胞腺癌的临床表现、人乳头瘤病毒(HPV)、薄层液基细胞学检查(TCT)、妇科彩超、病理组织学及免疫组织化学染色、治疗和预后等资料,并温习国内外相关文献,以进一步探讨其临床特征,为优化临床治疗方案提供一定的参考价值。方法:搜集吉林大学第二医院2009年01月至2017年08月收治的经病理科确诊的18例原发性宫颈透明细胞腺癌的临床相关的资料行回顾性分析。采用SPSS 22.0软件行统计学分析,计量资料行方差分析,用均数±标准差(±s)表示;计数资料行Fisher~’s精确检验。Kaplan-Meier法进行生存的描述,行Log-rank检验进行不同组别间的生存比较。P<0.05,有统计学意义。结果:1、18例PCCAC患者中,最大年龄为74岁,最小年龄为37岁,平均年龄为53.2岁,主要集中在45~55岁。2、PCCAC的临床表现无特异性,最常见的症状为不规则阴道流血(66.7%)。癌灶类型最常见的为颈管型(55.6%),宫颈HPV感染率仅11.1%(n=1),TCT检查阳性率为66.7%(n=4)。根据2009年宫颈癌FIGO分期,本组病例ⅠB1期7例(38.9%),ⅠB2期5例(27.8%),ⅡA1期2例(11.1%),ⅡA2期3例(16.7%),ⅡB期1例(5.6%)。9例PCCAC患者宫颈浸润间质全层。3、PCCAC治疗方法包括手术、放疗及化疗,主要治疗方案为手术辅助放化疗。4、12例PCCAC免疫组组化提示CK7、CK(AE1/AE3)、PAX-8均为阳性,NapsinA、P53、P16、ER、Vimentin等不同程度表达。5、18例PCCAC患者中11例获得随访资料,其中1例术后8个月复发已死亡,其他患者无疾病进展生存期为15~59个月。6、患者的年龄、癌灶大小、临床分期、宫颈浸润深度及治疗方式与生存期的单因素分析Log-rank检验P值>0.05,而癌灶类型及淋巴结转移的单因素分析有显著的差异,Log-rank检验P<0.05。结论:1、原发性宫颈透明细胞腺癌是一种侵袭性强、罕见的宫颈腺癌,发病机制可能与高危型HPV感染无关,常存在宫颈间质深部浸润。2、PCCAC无特异性临床表现,最主要症状为阴道不规则流血。早期宫颈癌筛查多为阴性,易造成漏诊、误诊。临床诊断多为早期,但易复发和远处转移。3、治疗原则多参考其他常规病理类型宫颈癌。该病并非保留卵巢的禁忌症。4、单因素分析显示癌灶类型及淋巴结转移是影响患者预后的因素。5、截至目前缺乏大样本的临床数据,难以建立科学有据的的治疗方案。