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哺乳动物精子发生是一个受到严格调控的复杂过程,在减数分裂前期Ⅰ,同源染色体的重组将同源染色体联系在一起,从而保证了减数分裂后期Ⅰ染色体的正确分离。本研究探究了减数分裂染色体配对、联会和重组的异常对男性精子发生的影响：第一,染色体相互易位是一种常见的染色体结构异常,通常会导致男性不育,但具体机制仍不太清楚。本文利用精母细胞铺展和免疫荧光染色,对3例染色体核型分别为46,XY,t(8;15),46)X,t(Y;l)(p11.3;p31)和46,XY,t(5;7;9;13)(5q11;7p11;7P15;9q12;13p12)的无精子症患者进行了减数分裂进程、配对、联会以及重组的研究。发现与正常人相比,染色体易位患者减数分裂进程受到明显的影响,γH2AX和BRCA1定位于易位染色体不联会的区域,性染色体的遗传重组频率降低,易位的染色体和未涉及易位的染色体上的遗传重组也受到影响。这些减数分裂异常的细胞凋亡明显增加,可能因此导致了染色体易位携带者的精子发生障碍和不育。第二,虽然大多数47,XYY的男性可育,但也有部分患者表现为精子数目减少乃至无精子。本文利用免疫荧光染色,对2例染色体核型分别为48,XYY,+sSMC和47,XYY的无精子症患者的减数分裂进行了研究。与正常人相比,XYY患者的减数分裂进程受到明显影响,48,XYY,+sSMC患者性染色体的遗传重组频率明显降低,47,XYY患者出现了不同的性染色体构型,重组不仅发生在Y染色体的短臂上,在Y染色体的长臂上也观察到了重组。与常染色体的染色相似,在两条Y染色体已配对联会的区域也没有γH2AX信号。这些结果表明,精母细胞中额外的Y染色体干扰了减数分裂,从而导致了XYY患者精子发生异常和不育。第三,减数分裂同源染色体联会异常可导致精子发生停滞,进而引起男性不育。本文利用免疫荧光染色等,对无精子症患者的睾丸活检组织进行了减数分裂进程、同源染色体配对、联会以及重组进行了研究。发现部分患者的所有细胞都表现出染色体配对联会异常,减数分裂停滞在粗线期。但也有一些患者,仅部分精母细胞表现为联会异常。这些结果表明,染色体联会异常是导致男性不育的一个重要因素,但不是唯一因素。