研究目的:男性不育由多种因素导致,如:先天性输精管缺如、输精管阻塞,遗传、免疫、内分泌以及环境因素等,其中性染色体异常是导致男性不育的主要遗传原因。本文通过对行外周血染色体G显带核型分析的6800例男性不育患者做回顾性分析,研究常见型与少见型性染色体异常和男性不育的关系,为临床医生对男性不育的诊疗、遗传咨询以及辅助生殖技术提供依据。方法:对2016年1月~2019年6月在南宁市第二人民医院生殖中心因不育就诊且行外周血染色体检查的6800例男性不育患者做回顾性分析,排除因女方不良孕产史的患者（年龄为20-45岁）,另选20例核型正常、已生育男性做对照组（年龄为28-41岁）。采用多重PCR技术检测SRY基因及AZF基因微缺失,雅培化学发光法检测血清生殖激素水平,并采用Excel工作表进行数据统计分析。另外对成功召回的2例少见病例45,X男性患者外送进行FISH检测,其中一例通过CNV做进一步检测分析。结果:1.6800例男性不育患者中发现染色体异常679例,其中有63例常染色体异常,251例性染色体异常,365例染色体多态（Y染色体多态31例）;总异常率为9.99%（679/6800）,其中常染色体异常率为0.93%（63/6800）,性染色体异常率为3.69%（251/6800）,染色体多态为5.37%（365/6800）,其中Y染色体多态为0.46%（31/6800）,占染色体多态的8.49%（31/365）。性染色体异常包括:克氏综合征193例,超雄综合征7例,男性性反转12例,性染色体结构异常27例,嵌合型性染色体数目异常9例,45,X男性3例。2.193例克氏综合征:非嵌合型克氏综合征有189例（同时伴有其它染色体异常有6例）,有4例为嵌合型克氏综合征;2例为少精子症（非嵌合、嵌合型克氏综合征各1例）,其余均为无精子症;有178例患者同时做Y染色体微缺失检测,结果均未见缺失。3.7例超雄综合征:3例少精子症,4例精液常规正常。4.12例男性性反转均为无精子症,同时存在AZFb+c以上基因的联合缺失,其中2例AZFb+c,其余10例为AZFa+b+c全部缺失。5.27例性染色体结构异常:包括X/Y与常染色体易位5例,Y染色体缺失1例,Y倒位21例;其中存在不同程度的精液异常,主要是少精、严重少精、无精子症,分别为2、4、8例。6.31例Y染色体多态:9例大Y（少精子症、严重少精子症各1例）,22例小Y（2例少精子症,1例严重少精子症）。7.3例罕见型45,X男性均为无精子症,多重PCR显示3例患者SRY基因均存在,其中AZFa+b+c基因全部缺失1例,AZFb+c基因联合缺失2例,染色体异质化。成功召回的2例患者FISH分析显示:1例患者SRY基因阳性,且含SRY基因的Y染色体短臂易位到14号常染色体短臂;另一例患者SRY基因阴性,进一步做CNV检测分析,结果显示该患者11号常染色体短臂p12（37.52Mb-37.96Mb）区域存在长约0.44Mb的微重复。结论:1.克氏综合征是导致无精子症,引起男性不育的最常见性染色体异常,绝大部分患者没有生育能力是因为性染色体数目异常导致。2.Y染色体异常导致不同程度的精液异常,如少精子症、严重少精子症甚至无精子症,从而影响生育。3.45,X男性实质上是Y/常染色体发生不平衡易位或是Y染色体发生断裂、重排再整合到其他染色体上,导致患者不育和身材矮小是因为Y染色体长臂大部分缺失。