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背景与目的：精神分裂症,英文名称为schizophrenia,属于一种较为常见的精神病。有资料表明,世界范围内,精神分裂症患者的终身患病率约为3.8‰～8.4‰。资料显示,我国有很多人处于不同程度的精神分裂状态。一旦患上精神分裂症,将会在不同程度影响患者的生活质量和患者的身心健康。目前认为遗传因素、内分泌因素、躯体生物学因素、脑结构变化因素等多方面的原因等均可引发精神分裂症。有学者研究表明,精神分裂症的发病和神经发育异常有着密切的关系,在所有因子中,脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor, BDNF)是其中最为关键的因子之一。为此,本研究拟通过分析精神分裂症患者的临床表型与脑源性神经营养因子基因多态性、以及血清BDNF浓度的相关性,为精神分裂症发病机制的探索提供实验资料。研究方法：选取商丘市精神病医院住院部的456例病例较为完整的精神分裂症患者作为研究对象,同时选取114例正常人作为实验的对照组。并由同一组经验丰富的精神科主治医师对实验组患者进行PANSS量表与PSP量表评分；选取实验组不同临床诊断分型患者PSP评分分析不同精神分裂症临床亚型对患者社会认知和社会功能的影响；采用酶联免疫吸附(ELISA)法测定2组标本血清中BDNF浓度；采用TaqMan法检测BDNF基因单核苷酸多态性(SNP) rs6265和rs11030101位点。分析精神分裂症患者性别、年龄与血清BDNF浓度的相关性；分析精神分裂症不同临床诊断分型与患者血清BDNF浓度的相关性；分析不同(SNPs rs6265和rs11030101)基因型、等位基因型分布和联合基因型频率分布与精神分裂症的相关性,与患者PANSS和PSP的相关性。研究结果：实验组患者PANSS量表评定Ⅰ型与Ⅱ型患者男女比例、平均病程及平均年龄比较差异无统计学意义(P>0.05)；实验组患者PSP量表平均评分为(46.04±16.02),表明患者在发病时社会认知和社会功能已经受到了不同程度的损害；实验组患者不同临床分型PSP评分比较差异无统计学意义(P>0.05)；实验组患者血清BDNF低于对照组，差异具有显著性(P<0.05)；2组患者不同性别血清BDNF浓度比较差异无统计学意义(P>0.05)；2组患者不同年龄血清BDNF浓度比较差异也无统计学意义(P>0.05)；实验组患者不同的临床诊断分型患者血清BDNF浓度比较无统计学差异(P>0.05)；实验组患者的血清BDNF浓度、PSP量表评分和PANSS量表评分正交相关分析表明：患者的PSP评分与PANSS评分之间呈负相关,差异具有显著性(P<0.05),其余各指标间无统计学意义相关性(P>0.05)；2组SNPs rs6265和rs11030101基因型及等位基因比较差异无统计学意义(P>0.05)；2组患者男性患者与女性患者SNPs rs6265和rs11030101基因型、等位基因频率分布比较差异无统计学意义(P>0.05)；2组患者SNPs rs6265和rs11030101基因型、等位基因频率分布男女比例比较差异均无统计学意义(P>0.05)；2组患者联合基因型(SNPs rs6265rs11030101)频率分布差异无统计学意义(P>0.0.5)；实验组患者不同临床诊断分型SNPs rs6265和rs11030101基因型及等位基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)；不同临床诊断分型患者SNPs rs6265和rs11030101基因型及等位基因分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)；实验组SNPs rs6265和rs11030101不同基因型患者PANSS评分比较差异无统计学意义(P>0.05)；SNPs rs6265不同基因型患者PSP评分比较差异无统计学意义(P>0.05), SNPs rs11030101不同基因型患者PSP评分G/A最高、A/A最低,差异具有显著性(P<0.05)；实验组患者不同SNPs rs6265和rs11030101基因型血清BDNF浓度比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论：精神分裂症患者血清BDNF水平低于正常人。精神分裂症患者SNPs rs11030101位点不同基因型可能对患者个人和社会功能评分产生影响,其中G/A型患者影响最高,A/A型患者影响最低。