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Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种由线粒体DNA突变引起的母系遗传的线粒体疾病。因其视力损害严重,不仅给患者心理上造成极大的痛苦和障碍,也给家庭和社会带来沉重的负担。本课题在中医体质理论指导下,从流行病学角度研究LHON14484点突变的临床特征和中医体质分型,进一步探讨LHON发病与体质类型的相关性,希望从更深层次认识LHON,为进一步研究LHON的预防和治疗奠定理论基础。论文主要包括文献综述和临床观察两部分。文献综述主要包括:《Leber遗传性视神经病变》和《Leber遗传性视神经病变中医基础理论研究》两部分。在《Leber遗传性视神经病变》中,对Leber遗传视神经病变的生化基础,基因检测,组织病理学,临床特征,诊断与鉴别诊断,治疗,预后及遗传咨询等方面进行了简要评述。在《Leber遗传性视神经病变中医基础理论研究》中,则对LHON的中医学病名、病因病机、辩证分型及中医眼科各学说的认识进行简要回顾。临床观察部分:目的:从流行病学角度研究LHON14484点突变的临床特征和中医体质分型,进一步探讨LHON发病与体质类型的关系。方法:对2003年7月至2006年4月间10例来自不同家系的14484点突变患者进行追踪随访。收集169例母系亲属的相关临床和病史资料,绘制家系图。同时采用《中医体质调查表》,对135例母系家族成员进行体质类型调查。结果:10家系169位母系亲属LHON外显率为27.8%(47/169)。所有患者均为急性或亚急性发病,双眼受累。经过平均235.81月的随访,71.4%(30/42)患者视力恢复,女性视力恢复率(78.3%)高于男性(50%)。135例母系亲属接受体质调查,各种体质类型的发病率由高至低依次为气郁质(55.56%)、气虚质(40%)、湿热质(33.33%)、阴虚质(31.82%)、瘀血质(20%)、痰湿质(16.67%)、正常质(12.5%)。对九种体质类型发病率整体比较有统计学差异(P<0.05)。剔除样本量小于10的四种体质类型后,其余五种体质类型两两比较,正常质-气郁质的发病率差异显著(P<0.01),其余体质类型间发病率无统计学意义。结论:LHON14484位点突变的临床特征与其他位点突变相似。体质类型与LHON发病相关。气郁质对LHON的发病影响显著。