BRAF和TERT基因共突变对甲状腺乳头状癌临床病理特征及其预后影响的Meta分析

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目的:探讨BRAF V600E和TERT启动子共突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征及预后的关系。方法:运用计算机检索工具,以“BRAF和TERT基因共突变”、“甲状腺乳头状癌”及其同义词为关键词,检索文献数据库,收集2014年1月至2019年12月之间发表的所有BRAF和TERT基因共突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征及其预后关系的相关文献,语种限英语和汉语,对检索出的原始文献中的数据进行严格筛选,剔除不符合本文研究目的的文章,提取有效数据,应用Revman 5.3软件对纳入的文献进行Meta分析。结果:本研究共纳入16篇文献,共有6342例PTC患者纳入此研究。Meta分析结果示:与单独BRAF V600E突变或TERT启动子突变相比,BRAF V600E和TERT启动子共突变与PTC呈侵袭性的临床表现及不良预后有更为强烈的相关性,包括TNM(Ⅲ-Ⅳ)分期(与单独BRAF V600E突变相比:OR=4.57,95%CI[3.43;6.09];与单独TERT启动子突变相比:OR=5.25,95%CI[3.29;8.38])、甲状腺外侵犯(与单独BRAF V600E突变相比:OR=3.00,95%CI[2.28;3.94];与单独TERT启动子突变相比:OR=5.77,95%CI[3.68;9.06])、淋巴结转移(与单独BRAF V600E突变相比:OR=1.78,95%CI[1.40;2.27];与单独TERT启动子突变相比:OR=2.15,95%CI[1.46;3.17])、远处转移(与单独BRAF V600E突变相比:OR=15.26,95%CI[6.35;36.69];与单独TERT启动子突变相比:OR=1.32,95%CI[0.60;2.91])、复发风险(与单独BRAF V600E突变相比:OR+5.67,95%CI[3.58;8.97];与单独TERT启动子突变相比:OR=4.19,95%CI[1.82;9.65])、死亡风险(与单独BRAF V600E突变相比:OR=13.46,95%CI[6.53;27.75];与单独TERT启动子突变相比:OR=3.55,95%CI[1.33;9.49])。结论:BRAF V600 E和TERT启动子共突变对PTC临床病理特征及预后具有协同作用,能够使PTC的侵袭性更强(更容易发生甲状腺外侵犯、淋巴结转移和远处转移),预后更差,复发及死亡的风险更高。BRAF V600 E和TERT启动子突变联合检测有助于临床对PTC患者进行危险分层和预后的评估。
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