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第二章(第一节)先天性脊柱畸形患者家系致病基因的筛选目的通过对在临床中发现的先天性脊柱侧凸患者家系进行全外显子测序筛选出可能的致病基因。方法收集该家系中三位患者(Ⅲ-1,Ⅲ-2与Ⅲ-3)、患者父母(Ⅱ-1与Ⅱ-2)、患者表兄妹(Ⅲ-4与Ⅲ-5)及其父母(Ⅱ-3与Ⅱ-4)的血样。通过DNA提取试剂盒从入选对象外周血样本中提取基因组DNA,通过Illumina Hiseq系列测序平台进行全外显子测序。根据推测可能的遗传模式:1.隐性遗传模型2.新发突变遗传模型3.复合杂合子突变模型,进行遗传连锁分析。结果该家系中先证者与其妹妹和弟弟分别被诊断为分节不良型先天性脊柱侧凸。三名患者临床表型高度相似,皆为胸段分节不良和凹侧骨性融合。根据遗传连锁分析筛选出候选基因,隐性遗传模型:(1)D0CK5、(2)KRTAP5-7、(3)HRCT1;复合杂合子模型:(1)PRIM2、(2)MUC3A、(3)SNAPC3,共计6个候选基因。结论通过对这一罕见的分节不良型先天性脊柱侧凸家系进行全外显子测序,经过生物信息及遗传学分析后我们获得DOCK5、KRTAP5-7、HRCT1、PRIM2、MUC3A以及SNAPC3这6个候选基因,其中DOCK5在分节不良型先天性脊柱的形成中可能起到关键作用。第三章(第一节)使用经第2舐椎骶髂螺钉行长节段骨盆固定患者术后骨盆入射角变化目的评估使用经第2骶椎骶髂螺钉进行长节段融合是否会造成成人脊柱畸形患者术后骨盆入射角改变。方法回顾性分析我院2014年11月至2017年1月期间术中使用S2AI技术的成人脊柱畸形患者。患者入选标准为:(1)手术时年龄大于20岁,(2)行双侧S2AI螺钉骨盆固定,(3)融合节段累计达到或超过5个节段。排除标准为:(1)术前有骨盆或脊柱手术史,(2)不能够独自站立的病人。所有患者在术前、术后均测量PI,PT,SS,SVA,LL,PI-LL。并根据患者术前减术后的PI值分为两组;Group C:患者术后PI减少大于5°;Group NC:患者术后PI变化小于5°。结果共有47名患者纳入研究,患者平均年龄52.47±15.80岁,其中女性患者44名,男性患者3名。根据患者PI术前减术后的数值进行分组,共有26名患者归为C组余下21名患者为NC组。在Group C中,患者PI由术前平均51.25°±14.81°降低至 40.42°±14.23°,平均变化为 11.52°±6.17°(P<0.05)。在Group NC中,患者术前PI平均为47.0.0°±13.18°,术后平均PI为46.57°±13.71°,术后较术前无统计学差异(P>0.05)。组间分析显示,PI变化值、术前PI-LL、术前LL、术前SVA和术后PT在两组间存在显著差异(P<0.05)。相关性分析显示,PI变化值与术前LL和术前PI显著相关(P<0.05)。结论本研究显示了成人脊柱畸形患者术后PI可能会发生显著改变。术前更大的PI-LL不匹配以及更大的PI和腰椎后凸与患者术后PI的改变显著相关。第三章(第二节)成人退变性脊柱侧凸患者骨盆入射角的演化目的本研究通过观察成人退变性脊柱侧弯患者在长期随访中骨盆入射角(PI)是否会发生变化并探究相关危险因素方法本研究经伦理委员会批准。我们回顾性分析了自2010年1月至2017年1月在我科就诊的大于50岁的病人资料。患者的纳入标准为(1)在末次就诊时被诊断为退变性脊柱侧凸,(2)患片的随访时间大于2年资料齐全。本研究的排除标准为患者有脊柱或骨盆的相关手术史以及不能自主行走的患者。测量的影像学参数包括PI、PT、SS、SVA、LL、TPA以及PT/PI的比值,同时记录PI、PT、SS、LL与SVA值得变化。结果本研究最终共有15名退变性脊柱侧凸患者被纳入,其中女性15名平均年龄为61.93±6.20岁,患者平均随访时间为37.47土 18.57月。患者PI由初次随访的44.47°±5.96°增长至末次随访时的52.07°±7.42°,平均变化为7.60°±2.19°(P<0.05)。此外PT、SVA与TPA在末次随访时发生了显著的增长,LL则在末次随访时显著减少(P<0.05)。然而SS在末次随访时未发生显著变化(P>0.05)。相关性分析显示PI的增长与PT的变化(r=0.659,P=0.008)以及TPA的变化(r=0.629,P=0.012)显著相关。结论本研究结果显示成人退变性脊柱侧凸患者随着矢状面失平衡的进展P1将会随之增大。PI的变化可能是因为脊柱矢状面失平衡所产生的重心向前和骨盆旋转所造成的骶髂关节松动而产生的。第四章(第一节)脊柱畸形患者应用经骶2骶髂螺钉是否会发生骶髂关节融合及限制患者生活质量改善目的本研究的目的为在长期随访的纵向研究中探究经S2AI螺钉进行骨盆固定的脊柱畸形患者是否会发生骶髂关节的融合以及相关生活质量的变化。方法回顾性分析我院2010年1月至2016年7月期间术中使用S2AI技术的脊柱畸形患者,共有52名影像学及量表资料齐全的患者纳入研究。所有患者均在术前及末次随访时拍摄了骨盆CT平扫用以评估骶髂关节是否发生骨性融合、退变以及S2AI是否出现螺钉拔出、断钉等现象。骶髂关节骨性融合的判断根据既往文献提供方法,定义为有骨小梁穿越骶髂关节间隙。同时在术前及末次随访时收集患者生活质量相关量表:LSIDI、ODI、SF-36以及VAS。根据之前文献报道,我们选择了 5项敏感性与特异性良好的体格检查用于检验患者是否出现骶髂关节功能障碍并在末次随访时对患者进行检测。五项其中三项检查阳性即诊断为骶髂关节功能障碍。结果本研究共有52名使用了 S2AI螺钉进行骨盆固定的成人脊柱畸形患者纳入了研究,其中男性7名女性45名。患者平均年龄为48.13±18.20岁,平均随访时间为35.85±13.36月。本研究中共有101枚S2AI螺钉置入,其中有49名患者行双侧S2AI螺钉置入,有3名患者进行了单侧S2AI螺钉置入。在末次随访时,没有患者出现骶髂关节的骨性融合。患者相关生活质量在末次随访时部分较术前显著改善,SF-36 PCS评分(33.40±13.73 vs 66.78 土15.70;P<0.001),SF-36 MCS 评分(37.98±12.17 vs 72.76±14.10;P<0.001),ODI 评分(48.31±13.44 vs 18.69±11.60;P<0.001),VAS 评分(4.64 土 1.37 vs 1.36±1.01;P<0.001)结论患者经S2AI螺钉行骨盆固定在术后相关生活质量显著改善,同时患者的腰骶部活动度并不会受到明显限制。S2AI螺钉的置入至少不会促进泄髂关节发生骨性融合,这可能是因为骶髂关节软骨面未被受到破坏保持完整。第四章(第二节)经骶二骶髂螺钉与传统髂骨钉治疗成人退变性脊柱畸形的临床疗效比较目的本研究通过比较传统髂骨螺钉骨盆固定技术与S2A]螺钉骨盆固定技术在术前、术后及末次随访时的脊柱影像学参数、患芥相关生活质量以及临床疗效来探讨两种术式的临床治疗效果。方法 固顾性分析2013年1月2016年1月在我科进行经S2AI螺钉固定术和髂骨钉固定的成人退变性脊柱崎形患者的病例资料。纳入标准为(1)退变性脊柱侧后凸患者术中需使用S2AI螺钉或传统髂骨螺钉进行骨盆固定者,(2)患者术后随访时间>12个月,(3)患者术前、术后及末次随访临床与影像学资料-齐全,(4)患者相关生活质量量表齐全,(5)患者年龄>40岁。排除标准包括了(1)其他病因引起的脊柱畸形,(2)双下肢不等长的患者。共有22名患者纳入本研究,其中S2AI螺钉组14例,IS组8例。所有患者在术前、术后以及随访时均拍摄了站立位全脊柱正侧位片,统计患者在术后及末次随访时的并发症,如断棒、螺钉断裂、冠状面或是矢状面矫正丢失等。在术前及末次随访时收集相关生活质量量表:VAS、ODI和SF-36。在末次随访时对患者进行体检以诊断骶髂关节功能障碍。结果S2AI组患者14例,男性2名,女性12名,平均年龄58.8±7.3岁。IS组患者8例,男性1例,女性7例,平均年龄为63.0±7.6岁。S2AI组患者平均随访时间为26.8±1 7个月,IS螺钉患者平均随访时间为35.9±11.5个月。两组患者随访时间、术前Cobb角、C7PL-CSVL、SVA等一般资料均无统计学差异(P>0.05)。S2AI组患者术前、术后、末次随访时的Cobb角分别为44.4°±14.0°、20.2°±7.2°、18.3°±7.1。,C7PL-CSVL 分别为(25.3±16.0)mm、(10.3±5.7)mmm、(9.2±4.2)mm,RK 角中位数为 33.0°(-12。,50°)、-20(-33。,8.75。)、-19。(-29°,9°),SVA 分别为(31.5±34.4)mm、(12.1±8.4)mm、(10.9±7.2)mm,术后较术前均明显改善。术前和末次随访时 S2AI 组患者 SF36-PCS 分别为(39.8±14.3)分和(68.2±21.5)分,SF36-MCS 分别为(44.9±14.8)分和(73.9±19.9)分,ODI 评分分别为(37.7±16.9)分和(19.8±15.8)分,VAS评分为(4.8士2.1)分和(1.8±0.9)分,所有评分较术前均有明显改善(P值均<0.05)。IS螺钉组患者术前、术后、末次随访时的 Cobb 角分别为 54.3。±18.3。、26.1°土 13.2。、25.57°±18.25°,C7PL-CSVL 分别为(31.0±16.0)mmm、(13.9±7.0)mmm、(12.4±6.6)mmm,RK 角分别为 38.0。±20.4°、3.3°±16.9°、1.4°±14.0°,SVA 分别为(27.1±23.9)mm、(13.1±7.5)mm、(13.6±6.0)mm,各参数术后较术前均明显改善(P值均<0.05),末次随访时未见明显矫正丢失。术前和末次随访时IS组患者SF36-PCS分别为(29.7±7.1)分和(61.1士11.2)分,SF36-MCS分别为(35.9±7.1)分和(64.0±11.1)分,ODI 评分为(48.6±13.4)分和(19.0±10.7)分,VAS 评分为(4.86土 1.8)分和(2.6±1.3)分,所有评分较术前均明显改善(P值均<0.05)。两组患者术前、术后及末次随访时的Cobb角、SVA、RK和C7PL-CSVL均无差异,术前和末次随访时两组患者SF-36、ODI和VAS均无差异。结论本研究比较了在成人退变性脊柱畸形患者中,使用S2AI螺钉技术与传统髂骨螺钉技术进行骨盆固定两者之间患者相关生活质量及矫形效果的差异。在退变性脊柱畸形患者中,S2AI螺钉技术能够提供与传统髂骨螺钉技术相似矫形效果,并且S2AI螺钉组患者不会因螺钉走行于骶髂关节而造成疼痛从而影响生活质量。