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【目的】1.检测慢性丙型肝炎(Chronic Hepatitis C, CHC)病人组与正常对照组杀伤细胞免疫球蛋白样受体(Killer cell immunoglobulin-like receptor,KIR)基因多态性;2.统计学分析KIR各基因表型频率以及基因频率的差别;3.探讨KIR基因多态性与慢性丙型肝炎的遗传易感性是否存在关联。【方法】54例CHC患者均来自我院2005年4月-2006年8月住院病人,诊断符合中华医学会传染病与寄生虫病学分会、肝病学分会2000年西安联合修订的病毒性肝炎防治方案。入院后常规进行血常规、血生化、肝功能、HCVRNA定性检测以及抗HCV系列等病毒学指标、肝胆脾B超检查,并排除其他肝炎病毒感染、酒精性肝病、自身免疫性肝病以及原发性胆汁性肝硬化者;我院保健门诊进行健康查体的随机个体324例作为正常对照。所有个体均采用标准盐析法从5mlEDTA抗凝外周血中抽提DNA备用,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR/SSP)法,对每个DNA样本进行15种KIR基因同步扩增。扩增后产物经由1.5%琼脂糖凝胶电泳后,在AlphaimagerTM2000图像分析仪下扫描成像,对每一样本进行基因分型,比较两组间每一KIR基因位点的基因频率有无统计学差异。【结果】1.在CHC病人组与正常随机对照组中均可检测到所有15种KIR基因;2.所有个体均检测到3个看家基因(2DL4,3DL2和3DL3)以及2DL3,KIRZ;病例组KIR2DL1和KIR3DL1均被检测到,而对照组则有部分个体缺如(KIR2DL1缺失率0.93%;KIR3DL1缺失率1.23%,统计学分析示在0.05水平差异无显著性意义);3.个体间基因频率比较发现:CHC病例组KIR2DL5基因(pf=74.07%)、KIR2DS3基因(pf=33.33%)的阳性率较随机对照组(pf别为53.4%,19.44%)升高,且具有显著性意义(PKIR2DL5=0.005 PKIR2DS3=0.030);进一步比较分析发现,KIR3DS1和KIR2DS2的基因频率也较对照组有不同程度升高,但统计学分析示差异无显著性意义;其它KIR基因位点(K1R2DS4,KIR2DS1,KIR2DS5和KIR2DL2)频率未发现统计学差异。【结论】KIR基因多态性与CHC的易感性有关。活化性基因型尤其KIR2DS3以及抑制性基因KIR2DL5基因频率的异常在CHC易感性中发挥重要作用。