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目的： 了解中间型β地中海贫血（beta-thalassemia intermedia,β-TI）和CS型α地中海贫血即CS血红蛋白H病（Hemoglobin H Constant Spring disease,HbH CS）患者一般情况、治疗和并发症现状，分析并发症的影响因素,以指导对并发症的预防，提高患者的生存质量。 方法： 纳入自2011年至2016年就诊于中国人民解放军第303医院的92例β-TI患者和68例HbH CS患者，调查其发病年龄、性别、输血史、祛铁情况、是否接受脾切除术及各种并发症情况。患者均空腹抽血，检测其血糖、肝肾功能、血常规、血清铁蛋白；行腹部超声检测，观察有无肝脾增大、有无胆囊结石；行心脏彩超检查有无肺动脉高压或三尖瓣返流速度＞2.8m/s；行 X线及骨密度仪检测，检查有无骨质疏松；行磁共振及 X线检查髓外造血。单变量分析研究年龄、性别、铁蛋白、血红蛋白、脾切除、输血、祛铁等因素对并发症的影响，并用逐步Logistic回归分析进行验证。 结果： 92例β-TI患者中男性51（55.4％）例、女性41（44.6%）例，平均年龄24.9±9.2岁，起病年龄4岁（1～30）。91例患者接受过输血治疗（其中15例规律输血），接受输血者平均Hb为58.1±20.1 g/L。72例患者铁超载（铁蛋白≥800 ng/ml），但仅22例曾接受祛铁治疗。平均血清铁蛋白为2172.0±3728.12 ng/ml，40例（43.5%）患者为重度铁超载者（铁蛋白>2500 ng/ml）。行脾切除术57例（62.0%），脾切除患者的平均年龄18.2±10.6岁。肺动脉高压、骨质疏松、胆囊结石、肝功能异常及髓外造血，发生率分别为55.7%、54.1%、44.0%、43.3%和9.7%。单变量分析表明脾切除与肝功能异常及胆囊结石有关，铁超载与肝功能异常及骨质疏松有关。逐步 Logistic回归分析铁超载与肝功能异常和骨质疏松的关联接近统计学意义（P分别为0.068和0.056），而祛铁治疗为胆囊结石的独立保护因素。 68例HbH CS患者中男性30例，女性38例。平均年龄29.4±9.8岁,起病年龄为10.3±9.0岁。平均血红蛋白82.2±18.8 g/L，18例接受输血治疗（其中8例为规律输血）。25例（36.8%）患者有铁超载，平均血清铁蛋白1057.4±1570.6 ng/ml，10例（14.7%）接受祛铁治疗，铁蛋白>2500ng/ml的5例（7.4%）。34例已经行切脾手术，切脾时平均年龄24岁（6～43岁）。68例患者中分别有9例有糖耐量异常（13.2%）、28例有胆道并发症（41.2%）。67例行心脏彩超检查，11例有肺动脉高压（16.2%），56例患者行骨密度检查，19例（27.9%）有骨质疏松；63例患者行甲状腺功能检查，3例（4.4%）有亚临床甲状腺机能减退。分析51例有完整资料的患者，出现1个以上并发症的概率为72%。单变量研究表明脾切除与并发症的发生无关联。单变量分析表明铁超载与骨质疏松、胆囊结石有关联，逐步Logistic回归分析表明铁超载为骨质疏松的独立危险因素。 结论： 1.β-TI患者和HbH CS患者治疗现状均不能令人满意，表现在严重的贫血和铁超载状态。β-TI患者的治疗现状较HbH CS患者更为严重。 2.由于治疗现状差，β-TI患者和HbH CS患者的并发症均较多，且在β-TI患者表现更为严重。 3.无论是β-TI患者还是HbH CS患者，铁蛋白均与并发症相关，表明祛铁治疗需加强。 4.在β-TI和HbH CS患者，脾切除术对并发症的影响似乎有所不同，有待进一步研究。