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目的:探讨IL-18基因多态性与中国福建莆田丙型肝炎高发流行区汉族人群丙型肝炎病毒的感染易感性;筛选与福建莆田HCV感染高发流行区汉族人HCV易感性相关的IL-18等位基因、基因型或单倍型。方法:采用病例-对照研究设计,收集中国福建莆田地区汉族人员377人,其中①丙型病毒性肝炎患者(抗-HCV抗体与HCV-RNA均为阳性)186例;②对照组(抗-HCV抗体阴性)191例,两组之间根据性别、年龄进行匹配。采用TaqMan-MGB探针方法对IL-18SNPs位点进行多态性检测,初步探讨IL-18基因多态性与丙型肝炎易感性的关系。采用多元Logistic回归模型计算IL-18各基因位点不同基因型人群患丙型肝炎的风险(Odds Ratio,OR)及其95%可信区间(Confidence Interval,CI)。应用HaploView软件对IL-18各基因位点进行连锁不平衡及单倍体分析。结果:⑴对照人群Hardy-Weinbery平衡检验显示:IL-18-607T>G,-137G>C,+105A>C3个SNP多态性位点等位基因及基因型频率分布符合Hardy-Weinbery遗传平衡(P>0.05),说明所选人群具有代表性。⑵IL-18各基因位点等位基因频率分布显示:-607T>G位点的等位基因T和G分布频率在两组间基本一致(52.96%,53.40%;47.04%,46.60%);-137G>C位点的等位基因G和C分布频率在病例组分别为83.60%和16.40%,对照组分别为85.60%和14.40%;+105A>C位点的等位基因C和A分布频率在两组间无明显变化(15.86%,15.18%;84.14%,84.82%)。结果显示IL-18基因-607T>G、-137G>C、+105A>C位点等位基因在病例组和对照组的分布均无统计学意义(P<0.05)。⑶各位点基因型与丙型肝炎易感性关系的logistic回归分析IL-18各基因位点基因型与丙型肝炎易感性关系分析尚未发现-607T>G,-137G>C,+105A>C位点的基因多态性与丙型肝炎的易感性存在明显关联;⑷IL-18各基因位点的连锁不平衡分析显示IL-18各基因位点的连锁不平衡分析显示+105A>C、-137G>C位点存在连锁不平衡。但病例组与对照组之间单倍型(+105/-137/-607)频率分布无统计学意义(P>0.05);⑸IL-18基因多态性基与HCV RNA载量相关性分析HCV-RNA载量与IL-18基因+105A>C,-607G>T、-137G>C位点的基因型均无统计学关联(P<0.05)。结论:本研究结果显示:IL-18+105A>C,-607G>T、-137G>C位点基因多态性与中国福建莆田丙型肝炎高发流行区汉族人群HCV感染易感性无明显关联。该地区HCV高度流行的确切机制有待进一步探讨。