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背景： 胃癌（Gastric cancer）是世界上最为常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率在所有恶性肿瘤中分别排在第五位和第三位。2012年，全球的胃癌新发病例约有951,600例，其中男性患者约是女性患者的两倍。同年，胃癌导致了约469,000例男性患者和254,100例女性患者死亡。在每年新发现的病例中，约有70-85%的患者在诊断后的5年内病死，因此胃癌的高发病率和高死亡率给世界各国人民造成了极大的健康危害和经济损失。在我国，胃癌已经成为仅次于肺癌的第二大恶性肿瘤。据中国肿瘤统计年鉴的数据报道，2015年我国约有68万胃癌新发病例和42万死亡病例出现，因此，对胃癌病因的研究是我国临床医学和公共卫生的共同要求。 胃癌的发生是一个由多因素、多阶段以及多基因参与的复杂病理过程。氧化应激被证实是胃肠黏膜病变的重要机理之一，吸烟、饮酒、非甾体类抗生素以及感染等因素均会导致活性氧（ROS）的过度释放，从而引起体内稳态失衡及组织器官的氧化损伤。超氧化物歧化酶（SOD）以及过氧化氢酶（CAT）是机体抵抗ROS的重要内源性抗氧化酶。遗传变异，尤其是单核苷酸多态性（SNPs）已经被证明是与多种肿瘤的发生发展以及预后有关。随着全基因组关联研究（GWAS）以及新一代测序技术的不断应用，以对SNPs为主要研究对象的精准医学正不断得到发展。本次研究的目的就是检测位于CAT和SOD3基因上的SNPs与中国人群的胃癌发病风险的关联性。 方法： 我们挑选了两个重要的氧化应激相关基因CAT和SOD3，选择位于这两个基因上并且有文献报道与肿瘤相关的SNPs作为我们的候选SNPs，最终选出了rs769218和rs699473两个SNPs，在我们的胃癌病例对照人群中进行基因分型，1304例胃癌样本以及1436例健康对照样本来源于江苏省南通市肿瘤医院、宜兴市肿瘤医院以及南京医科大学第二附属医院，收集时间为2006年3月至2011年1月。采用TaqMan探针法基因分型技术对rs769218和rs699473两个SNPs进行基因分型。通过SAS软件进行单因素和多因素logistic回归分析，ORs 及其95%CIs来评价两个SNPs基因型与中国人群胃癌发病风险的关联性，并且所有ORs均进行年龄及性别因素的调整；我们对所有研究对象的年龄和性别进行了分层分析，并且分析了SNP与不同临床特征的胃癌发病风险的关联性。 结果： 发现携带rs769218 AA基因型的个体患胃癌的风险是携带rs769218 GG基因型个体的1.61倍（调整OR=1.61, 95%CI=1.30-1.99）, 是携带基因型GG/GA的个体的1.60倍（调整OR=1.60, 95%CI=1.34-1.91），并且差异均有统计学意义。 在≤60岁的年龄组中（调整OR=1.60, 95%CI=1.18-2.18），>60岁的年龄组中（调整OR=1.58, 95%CI=1.27-1.98），以及男性人群（调整OR=1.61，95%CI=1.30-2.00）和女性人群（调整OR=1.62，95%CI=1.16-2.27）中胃癌的发病风险均增高。在对胃癌临床特征的分层分析中，我们发现rs769218 AA基因型与不同病变部位、病理类型、肿瘤浸润深度、淋巴转移情况、远地转移情况以及TNM临床分期的胃癌发病风险具有一定的相关性。 结论： rs769218与中国人群胃癌的发病风险显著相关，rs769218 AA基因型作为胃癌发病的一项危险性因素，有潜力成为预测胃癌发病风险的生物标志物。