脊椎动物人工单性生殖(Unisexual reproduction)中比较常用的两种方式是雌核发育(Gynogenesis)和雄核发育(Androgenesis),人工单性生殖可以极大地缩短获得基因修饰动物纯合子品系的周期。雌核发育是一种需要精子存在但精子并不提供遗传物质,发育过程中胚胎仅由母本基因控制的单性生殖方式。脊椎动物自发性雌核发育大多存在于一些鱼类和少部分两栖动物中,而人工诱导的雌核发育个体则可以通过破坏精子的DNA以消除雄性遗传物质以及抑制卵子的第二次减数分裂或第一次卵裂以恢复染色体的二倍性来实现。雄核发育是指在卵子不提供核遗传物质的情况下,仅依靠雄性原核进行发育形成后代的特殊的单性生殖方式。自发性的雄核发育在脊椎动物中极为罕见,而人工诱导的雄核发育可通过对卵子进行遗传性灭活并对精子雄核染色体进行二倍化处理来实现。爪蛙中人工诱导的雌核发育可获得健康可育的雌核发育二倍体个体,而人工诱导的雄核发育还存在许多尚未解决的问题。本文在热带爪蛙中进行人工诱导的雌核发育,观察到雌核发育单倍体典型的单倍体综合征表型,获得了健康存活的雌核发育二倍体纯合个体,并将早期冷休克雌核发育与晚期冷休克雌核发育这两种方法进行了对比;在热带爪蛙中进行人工诱导的雄核发育获得了雄核发育的单倍体个体,观察到典型的单倍体综合征表型。但雄核发育的染色体二倍化尝试一直不能成功,二倍化处理后的胚胎均在神经胚前死亡,这也是雄核发育与雌核发育的不同之处。两栖类中单倍体综合征现象很早就有报道,但单倍体综合征的形成机制至今尚无定论。本文利用RNA-Seq转录组分析技术比较了雌核发育单倍体与二倍体三个发育时期的基因表达差异,并对差异表达基因进行了GO分析和KEGG富集分析,结果显示单倍体的糖代谢相关过程、DNA转录调控相关过程、泛素化、磷酸化等过程出现异常,并且单倍体的MAPK信号通路、Fox O信号通路出现显著异常表达可能引发非正常的细胞凋亡,单倍体的细胞因子-受体相互作用、Toll样受体信号通路、C型凝集素受体信号通路等出现异常表达则可能导致单倍体胚胎的免疫功能出现缺陷,这些数据有助于解释单倍体综合征。据报道,在细胞水平上p53基因缺失可以提高单倍体细胞系的生存适应能力,使其更好的维持细胞的单倍性,然而本文的实验结果初步显示p53基因缺失并不能在胚胎水平上提高热带爪蛙单倍体的存活能力,热带爪蛙单倍体综合征的内在机制仍需进一步探究。