目的:总结迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的临床特点并进行基因分析,预测突变蛋白结构并分析突变对蛋白功能的影响,以提高对该病的认识。方法:对2013年1月至2018年12月在重庆医科大学附属儿童医院确诊为OTCD的11例患儿的临床特点、实验室检查、基因结果、治疗方法和预后进行回顾性分析,根据突变位点进行残基分析及同源建模。结果:11例患儿中男性6例,女性5例,发病年龄6个月至13岁3个月。主要临床表现为不同程度的意识障碍、呕吐、惊厥发作、精神行为异常等。辅助检查发现血氨升高、肝功能异常、瓜氨酸下降、尿乳清酸及尿嘧啶升高,头颅影像学4例发现脑水肿征象,3例脑白质异常信号。11例患儿鸟氨酸氨基转移酶(OTC)基因检测出10种不同的致病突变,其中c.865A>T、c.78-2A>G、c.893G>T为未报道的新突变,7个错义突变翻译成的氨基酸里有5个发生了极性的改变,3个出现了周围氢键的改变。经预测有2例患儿OTC蛋白的空间结构发生了明显变化。经血液透析等治疗后,9例患儿好转,2例患儿放弃治疗后死亡,随访患儿生存质量,3例出现神经系统后遗症。结论:OTCD主要表现为高氨血症导致的中枢神经系统功能障碍及肝损伤,血氨峰浓度与患者的神经功能预后密切相关,对不明原因的呕吐、意识障碍及肝功能异常的患儿应高度警惕OTCD可能,及早诊疗对改善预后至关重要。氨基酸极性及周围氢键的改变可能通过影响酶与底物的结合及酶的稳定性,破坏尿素循环从而造成氨在体内的蓄积。位于活性位点的突变,急性期临床症状重,预后差,且发生在SMG环的错义突变易出现蛋白结构的改变,影响蛋白功能。