目的:探究错配修复蛋白hMLH1、h MSH2、hMSH6和hPMS2在新疆地区维吾尔族与汉族结直肠肿瘤(Colorectal cancer,CRC)中的表达及其意义。方法:本研究纳入了2016年12月至2017年12月在新疆自治区人民医院就诊并住院患者,所有患者均行结直肠肿瘤切除手术,术后切除肿瘤组织经病理学明确诊断为结直肠肿瘤。免疫组织化学检测hMLH1和hMSH2、hMSH6、hPMS2蛋白缺失情况,并解析维吾尔族与汉族CRC患者中四种蛋白表达差异。结果:(1)新疆地区维吾尔族CRC组患者hMLH1表达缺失率为16.8%(18/107),hMSH2蛋白表达缺失率为4.7%(5/107),h MSH6蛋白表达缺失率为2.8%(3/107),hPMS2蛋白表达缺失率为1.9%(2/107)。四种错配修复蛋白同时存在两者或两者以上缺失占维吾尔族CRC病例的17.6%(19/107)。汉族CRC患者中hMLH1蛋白表达缺失率为8.6%(9/105),hMSH2蛋白表达缺失率为11.4%(12/105),hMSH6蛋白表达缺失率为2.9%(3/105),hPMS2蛋白表达缺失率为1.9(2/105)。四种错配修复蛋白同时存在两者或两者以上缺失占汉族CRC病例的33.3%(35/105)。(2)维吾尔族CRC组hMLH1表达阳性率明显低于汉族;维吾尔族CRC中hMSH2、hMSH6、h PMS2阳性率与汉族相比无统计差异(P>0.05)。(3)新疆地区维吾尔族CRC与汉族CRC患者在发病年岁、肿瘤大小、病理形态、淋巴结转移、TNM分期间均具有统计学差异(P<0.05)。结论:新疆地区维吾尔族及汉族CRC患者中均存在h MLH1和h MSH2、hMSH6、hPMS2蛋白表达缺失。维吾尔族CRC患者hMLH1阳性率均低于汉族,有种族差异性。结论:新疆地区维吾尔族及汉族CRC患者中均存在h MLH1和hMSH2、hMSH6、hPMS2蛋白表达缺失。维吾尔族CRC患者hMLH1阳性率均低于汉族,有种族差异性。