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研究背景：阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)是老年人群中最常见的神经变性病，虽然确切发病机制尚不清楚，但越来越多的证据表明遗传因素参与了AD的发病。目前已经确定淀粉样蛋白前体蛋白(APP)基因、早老素1(PS1)基因、早老素2(PS2)基因的突变将导致常染色体显性遗传的早发性家族性AD(EOAD)，而ApoEε4等位基因只与一小部分散发AD的发病相关，这提示还有其它基因突变参与AD的发病。近些年人们通过多态性连锁分析等方法已经报告了一些与AD有关的新易感性基因位点，但是均未得到重复和普遍肯定，更多病例和家系的研究尚待进行。 研究目的：确定在中国内地人群中一些AD易感性基因多态性的分布，探讨在AD发病中易感基因多态性与多种因素之间的关系，为更详尽的了解AD发病潜在的机制提供分子流行病学依据，并为早期诊断AD提供更多的分子生物学指标。 研究方法：采用病例-对照研究的方法，应用实时定量荧光PCR和GeneAmp 5700 SDS软件检测ACT-51G／T、IL-1α-889C／T、LRP 766C／T和NOS-Ⅲ 298 G／T的基因多态性，应用聚合酶链反应-限制型片断长度多态性的方法检测ApoE基因多态性，应用logistic回归模型、x~2检验分析与AD发病的关联性。 结果：(1)ACT的G／G、G／T和T／T基因型在AD组和对照组中分布存在显著性差异，携带T／T基因型比G／G基因型个体显示出较高的AD发病危险性(OR=1.50，P＜0.05)；条件Logistic回归模型分析提示ACT的T／T和G／T基因型、T等位基因、高龄和女性均为AD发病的危险因素，调整年龄和性别的影响后，T／T和G／T基因型、T等位基因均为AD发病的危险因素，且对AD发病存在剂量效应，其OR值分别为3.55、1.55和2.17，P=0.000、0.015和0.000。 (2)在AD组中IL-1α-889C／T的C／C、C／T和T／T基因型频率分别为70.96％、25.77％和3.27％，在对照组中分别为80.59％、18.22％和1.19％；携带T／T和C／T基因型的个体比携带C／C基因型个体显示出较高的AD发病危险性(OR值分别为3.13和1.61，P＜0.05)；条件Logistic回归分析提示IL-1α-889C／T和T／T基因型、T等位基因、高龄和女性是AD发病的危险性因素，调整年龄和性别的影响后，IL-1α-889C／T和T／T基因型、T等位基因仍与AD的发病存在关联性，其OR值为3.57、1.74和1.84，P