疾病登记系统是国家卫生体制的重要组成部分，疾病登记系统的建立了可以进行大规模的前瞻性和回顾性临床试验，对制定国家或区域性卫生政策及评估政策起到了极为重要的积极作用。在我国，儿童专病尚无专有的疾病登记系统，这使得与成人疾病体系完全不同的儿童疾病的相关卫生政策制定缺乏依据。随着我国新农合大病医疗保障制度的推行，严重威胁我国儿童健康和社会发展的儿童先天性心脏病、儿童白血病两大病种的诊疗方案、疗效、治疗费用、预后等成为公共管理、公共卫生领域的焦点问题。研究如何建立儿童专病登记系统具有重要的意义。本文通过文献查阅、专家访谈等方法，以儿童先心病、白血病两大儿童重要疾病为例，研究如何建立儿童专病登记系统、有效了解儿童专病发生、分布情况，规范儿童专病的治疗流程和诊疗方案，降低医疗费用减轻家庭和社会经济负担，优化协调我国卫生资源配置。通过研究发现，我国尚未建立起全国范围内儿童专病登记系统，相关政策、制度及其应用推广等也未建立健全，导致儿童专病登记无法推行实施，本文通过对国内儿童专病登记的现状进行分析，借鉴国外的经验做法，最终提出建立我国儿童专病登记系统的思路：建立我国儿童专病登记的相关制度，设计出一套符合中国国情的儿童专病登记系统，包括顶层设计、模块功能等，以获得相关疾病的流行病统计资料，并在全国范围内实现信息共享，通过协作模式提升儿童专病诊疗能力和医疗质量安全，进一步发挥医疗保障制度在儿童登记系统的作用，将儿童专病登记系统在全国范围内推广应用，更好地为国家卫生行政部门提供政策依据，做好儿童健康发展与疾病防控思想库的工作。