【摘 要】
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目的:研究先天性厚甲症患者及其家系基因突变情况,明确是否存在基因突变及突变基因位点,丰富该病基因谱及表型谱,为发病机制、遗传咨询及个体化治疗等提供理论依据。方法:选取先天性厚甲症患者1例,记录该患者及相关家系成员临床特征、病史、遗传史等情况,并进行体格检查,绘制系谱图。采集患者及相关家系成员外周血,提取基因组DNA,进行聚合酶链式反应(PCR)及DNA测序,明确基因突变的位点及类型;同时选取50名
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目的:研究先天性厚甲症患者及其家系基因突变情况,明确是否存在基因突变及突变基因位点,丰富该病基因谱及表型谱,为发病机制、遗传咨询及个体化治疗等提供理论依据。方法:选取先天性厚甲症患者1例,记录该患者及相关家系成员临床特征、病史、遗传史等情况,并进行体格检查,绘制系谱图。采集患者及相关家系成员外周血,提取基因组DNA,进行聚合酶链式反应(PCR)及DNA测序,明确基因突变的位点及类型;同时选取50名无症状健康人作为对照。结果:1、PCR扩增及DNA测序表明,在先证者及其父亲KRT6A第7外显子存在缺失突变(c.1409_c.1416delAGGGTGAG),而KRT6B、KRT6C、KRT16、KRT17未发现任何突变。此突变是由8个碱基缺失导致了移码突变,在470号密码子处由谷氨酸变为甘氨酸,并在新的阅读框的91位产生了提前终止密码子(p.Glu470Gly fs*91)。2、先证者家系其他成员及50名对照人员未发现任何基因突变。结论:1、根据先证者临床症状及体征,结合基因检测分析,先证者诊断为先天性厚甲症PC-6a型,在KRT6A中发现的突变c.1409_c.1416delAGGGTGAG是导致患者发病的原因。2、本研究中鉴定的突变位点c.1409_c.1416delAGGGTGAG在国内外首次报道。
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