目的:探讨CAT25在中国人群中筛选HNPCC的作用及比较CAT25和BAT26两种单核苷酸重复序列在中国人群中筛选HNPCC的敏感性。方法:收集符合Bethesda诊断标准的35例结肠直肠癌患者的肿瘤组织和其正常组织(内对照)以及80例正常健康人外周血,从所收集组织标本和血液标本中提取基因组DNA。然后对所有患者肿瘤组织及其正常组织进行Bethesda平板检测,该平板含5个位点(BAT26、BAT25、D2S123、D5S346和D17S250),并对肿瘤组织进行CAT25检测;检测CAT25和BAT26在健康人群中多态性分布情况并作为参照指标。采用免疫组化方法对筛选出的微卫星高度不稳定(MSI-H)的肿瘤组织标本进行hMLH1和hMSH2蛋白表达检测。结果:35例患者中有9例病人的肿瘤组织表现MSI-H阳性,CAT25和BAT26在该9例中全部显示阳性,在MSI-L和MSS肿瘤样本中未发现CAT25和BAT26异常。80例健康人中CAT25、BAT26片段长度分别集中在148bp～149bp和116bp～118bp。9例MSI-H肿瘤患者的hMSH2和hMLH1免疫组化显示阴性的分别为1例和3例。结论:CAT25在筛选高度微卫星灶不稳定(MSI-H)方面是一种很好的标志物。本实验中CAT25和BAT26在中国人群中筛选HNPCC没有明显差异。CAT25等位基因片段长度分布比BAT26更集中,意味着在大样本研究中CAT25可能会更敏感。