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目的：应用microRNA(miRNA)芯片及实时定量PCR (qPCR)筛选出特异性血清miRNAs作为遗传性非息肉性大肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)早期筛查诊断的生物标志物。方法：1.样本收集：(1)收集符合Amsterdamll临床标准的HNPCC家系成员血清样本,并结合临床资料、样品来源、家族特征等信息对家系样品进行综合评估;(2)收集无HNPCC家族史正常人血清样本作为对照。2.通过microRNA芯片筛选出在遗传性非息肉性大肠癌患者血清中差异性表达的microRNAs。3.运用三个靶基因预测软件(miranda、targetscan、mirbase)对microRNA进行靶基因预测,综合3个软件结果将得到靶基因的microRNAs用qPCR方法验证。结果：1.(1)收集6个符合Amsterdam II临床诊断标准的HNPCC家系——10例HNPCC患者及9例HNPCC家系正常人血清：(2)收集作为对照组的6例无HNPCC家族史正常人血清。2. microRNA芯片结果示：在HNPCC患者血清中有57个上调及30个下调miRNAs,选出7个差异性表达显著的microRNAs进行研究。3.运用3个靶基因预测软件预测后取交集,将预测到靶基因的miR-20a-5p、 miR-548b-5p和miR-548as-3p,用qPCR的方法验证其表达是否和芯片结果一致。发现miR-548as-3p的表达情况符合芯片结果——在遗传性非息肉性大肠癌患者血清中表达显著上调,而miR-20a-5p与miR-548b-5p在HNPCC患者血清中与正常人血清中无明显差异性表达,与芯片结果不符。结论：本研究证明血清miRNAs在遗传性非息肉性大肠癌患者中存在差异性表达,并筛选出血清miR-548as-3p-可能作为HNPCC患者早期筛查诊断的分子生物标志物。