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在本研究中,采用链式聚合酶反应与单核苷酸构象多态性(PCR-SSCP)方法对西南地区9个本土山羊品种贵州白山羊、金堂黑山羊、板角山羊、成都麻羊、南江黄羊、古蔺马羊、马头山羊、大足黑山羊和一个引进品种波尔山数百个个体中的瘦素(LEP)基因、瘦素受体(LEPR)基因和可卡因-丙酰胺转移肽(CART)基因的多态性进行了检测,主要结论如下:本实验中,在山羊瘦素(LEP)基因3’区域检测到A3475G和A3867G两个SNP位点,通过固定效应分析,A3475G的突变对贵州白山羊的产羔数有一定关系。统计结果表明,BB型贵州白山羊和AB型贵州白山羊平均分别比AA型个体多产0.37胎和0.18胎(P<0.05),此外,BB型贵州白山羊比AB型贵州白山羊平均多产0.19胎(P<0.05)。这些结果显示,A3475G的突变可能与山羊的产羔数有一定意义,可以用来作为提高山羊产羔数的分子标记。对LEPR基因而言,在LEPR的外显子区域共发现三个SNP突变位点(G2126A、C2972T和T3188C)。通过固定效应分析显示,贵州白山羊和古蔺马羊中AB型、EF型均比AA型和EE型产羔率高(P<0.05),而该突变在川东白山羊中并没有对产羔数有太大影响。就山羊的初生重而言,只有发生在川东白山羊C2972T位点的CC型和CD型之间存在显著差异,川东白山羊的其他两个位点和在贵州白山羊和古蔺马羊的三个位点均未发现初生重的显著差异。在CART基因中,共检测到10个SNP位点和3个微卫星突变,其中77 T→C引起了亮氨酸→丝氨酸的突变。同时,突变位点与繁殖力的联系在川东白山羊、贵州白山羊和古蔺马羊中进行了统计分析。具体而言,524位点对三个山羊品种的产羔数没有任何影响;539C→A的位点突变在三个品种的产羔数方面显示了显著差异;939位点的C7T8/C9T8基因型比C7T8/C7T8和C7T8/C7T8基因型的个体有较高的产羔数目(P<0.05)。根据对初生重的统计,524C→T, 539C→A and 939CnTn均未对三个山羊品种的初生重造成显著影响。这些结果可能对山羊育种过程中分子辅助标记的筛选有一定的作用。