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目的:探讨原发性血小板增多症(Essential thrombocythemia,ET)患者JAK2、CALR和MPL基因突变率、不同民族(汉、维和哈族)基因突变率以及基因突变与临床特征的相关性,ET患者血栓(Thrombus,TH)发生率以及危险因素的相关性分析。方法:选取2006年1月至2017年12月在新疆医科大学第一附属医院确诊的253例ET患者进行回顾性研究,录入所有患者性别、年龄、种族、有无出血、血栓、肝脾肿大、血小板(Platelet,PLT)、白细胞(White blood cells,WBC)、血红蛋白(Haemoglobin,HBG)、JAK2、CALR和MPL基因突变情况,以及血栓形成的危险因素,对上述数据进行了统计分析。结果:ET患者中,JAK2基因突变率是52.57%,CALR基因突变率是7.51%,MPL基因突变率是4.35%,结果有显著差异(P<0.05);汉族JAK2基因突变率是55.81%、CALR基因突变率是6.4%、MPL基因突变率是4.07%,维吾尔族JAK2、CALR及MPL基因率分别为44.44%、12.96%、3.7%,在哈萨克族人群中,突变率分别为48.15%、3.7%、7.41%,各民族中,基因突变率无统计学差别(P>0.05);JAK2阳性组与JAK2阴性组的年龄、血栓形成情况、血小板计数、白细胞计数、血红蛋白有统计学差别(P<0.05);CALR阳性组与CALR阴性组的白细胞计数有统计学差别(P<0.05);MPL阳性组与MPL阴性组的脾大情况、血小板计数、白细胞计数、血红蛋白有统计学差别(P<0.05)。ET患者血栓发生率为26.62%,以动脉血栓为主,年龄≥60岁、有冠心病病史和JAK2阳性的ET患者更易形成血栓(P<0.05)。结论:ET患者中,JAK2基因突变率较高;JAK2阳性患者发病年龄较大,白细胞增高较明显,且更易出现血栓;MPL阳性患者血小板升高较明显。此外,年龄≥60岁、有冠心病史的ET患者也更易形成血栓。