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目的研究海南地区147例中度以上感音神经性耳聋患者中易感耳聋基因的突变率,分析基因型及表型的关系,为耳聋基因流行病学调查提供资料。方法1.选取2017年9月2018年12月海南省人民医院接诊的147例中度以上感音神经性耳聋患者,对这些患者进行耳聋问卷调查、听力学检查,部分患者进行颞骨CT及头颅MRI检查。2.采集147名患者的外周血35mL,利用耳聋易感基因检测试剂盒（PCR+导流杂交法）检测4个耳聋基因的9个突变位点,分别为先天性耳聋基因GJB2基因（176191del16、35delG、235delC、299300delAT）、前庭大水管综合征基因SLC26A4基因（IVS7-2A>G、2168A>G）、药物性耳聋基因mtDNA（12SrRNA1555A>G、12SrRNA1494C>T）、迟发型耳聋基因GJB3（538C>T）。3.整理临床资料及耳聋基因检查结果,并对结果进行分析。结果147例中度以上感音神经性耳聋患者中男性96例,女性51例,年龄分布为7月55岁,中度听力损失32例,重度听力损失51例,极重度患者64例;均为双侧听力损失。有家族史者13例,明确有氨基糖苷类抗生素用药史者4例。颞骨CT提示前庭导水管扩大伴或不伴有不同程度的mondini畸形或（和）前庭扩大4例,均检出SLC26A4基因突变,损失均为双侧极重度耳聋。147例患者中共检出基因突变33例（22.45%,33/147）,检出率由高到低分别是GJB2（14.29%,21/147）、SLC26A4（4.76%,7/147）、12SrRNA（2.72%,4/147）、GJB3（0.68%,1/147）。最常见的突变位点为235delC（12.93%,19/147）;双等位基因突变12例（36.36%,12/33）,分别有7例纯合突变,3例复合杂合突变,1例均质突变;21例为单等位基因突变（63.63%,21/33）。结论1.海南地区147例中度以上感音神经性耳聋患者中4个耳聋易感基因的检出率为22.45%,GJB2基因突变率最高,SLC26A4基因次之,GJB3突变率最低,该实验为耳聋基因的流行病学调查提供资料。2.LVAS患者中SLC26A4基因突变检出率为100%。LVAS患者通常合并有mondini畸形及前庭扩大,且听力损失多为双侧极重度耳聋。