【摘 要】
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目的拷贝数变异是人类基因组的共同特征,在进化中发挥重要作用,促进种群多样性、某些疾病的发展,并影响宿主微生物群的相互作用。与单核苷酸多态性相比,拷贝数变异包含的核苷酸总数更多,出现的频率也更高,越来越多的人认为拷贝数变异是数量遗传变异的重要来源。我们探讨了FCGR3A（免疫球蛋白G Fc段受体IIIa）和FCGR3B（免疫球蛋白G Fc段受体IIIb）基因拷贝数变异与乙型肝炎病毒（HBV）感染后不
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目的拷贝数变异是人类基因组的共同特征,在进化中发挥重要作用,促进种群多样性、某些疾病的发展,并影响宿主微生物群的相互作用。与单核苷酸多态性相比,拷贝数变异包含的核苷酸总数更多,出现的频率也更高,越来越多的人认为拷贝数变异是数量遗传变异的重要来源。我们探讨了FCGR3A（免疫球蛋白G Fc段受体IIIa）和FCGR3B（免疫球蛋白G Fc段受体IIIb）基因拷贝数变异与乙型肝炎病毒（HBV）感染后不同转归和疾病进展的相关性。方法收集841例慢性HBV感染者和296例自限性HBV感染者外周血标本,并将慢性HBV感染者根据病情进展程度进一步分为慢性乙型肝炎（CHB）组、肝硬化（LC）组、肝细胞癌（HCC）组。采用Accu Copy技术定量分析两组患者外周血FCGR3A和FCGR3B基因拷贝数变异,计量资料符合正态分布用（（?）±s）表示,两组间的比较采用t检验,多组间的比较采用方差分析,计量资料不符合正态分布则采用中位数和四分位数表示,多组间比较采用Kruskal-Wallis H检验。计数资料采用卡方检验。使用Graph Pad Prism 8.0软件绘制急慢性HBV感染者FCGR3A和FCGR3B基因拷贝数的分布频率柱状图用来比较两组间拷贝数分布的差异。将年龄、性别、拷贝数当作自变量、患者HBV感染后的转归（急性/慢性）作为因变量,采用二项logistic回归分析。研究FCGR3拷贝数变异在慢性HBV感染后转归的作用,P＜0.05认为差异有统计学意义。结果慢性HBV感染组平均年龄（44.11±15.87）岁,自限性HBV感染组平均年龄（42.13±15.27）岁。两组间男女性别比例分别为673/168和224/72,年龄（t=1.87,P=0.062）、性别（X~2=2.486,P=0.115）差异无统计学意义。慢性HBV感染组与自限性HBV感染组的FCGR3A、FCGR3B拷贝数变异频率分布差异均有统计学意义。在慢性HBV感染后疾病进展方面,CHB组、LC组、HCC组间比较FCGR3A、FCGR3B基因拷贝数变异差异无统计学意义（FCGR3A:X2=3.125,P=0.537,FCGR3B:X2=5.274,P=0.260）。将所有慢性HBV感染者按照E抗原阳性或阴性的不同E抗原状态分组,比较FCGR3基因CNV在两组间的分布差异。结果显示,FCGR3基因CNV在E抗原阳性组和阴性组之间没有显著统计学差异。FCGR3A基因和FCGR3B基因拷贝数减少或缺失与HBV感染慢性化的风险相关[FCGR3A:OR=0.621,95%CI（0.513～0.752）、FCGR3B:OR=0.594,95%CI（0.491～0.719）]。结论FCGR3A基因和FCGR3B基因拷贝数减少或缺失可能是HBV感染慢性化的遗传易感因素之一,但与慢性乙型病毒性肝炎的疾病进展无关。
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